
Thalassämie
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Alpha-Thalassämie
D56.0
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=> genetische Ursache (Autosomal-rezessiv)
=> unterteilbar in verschiedene Schweregrade: Alpha-Thalas-sämie-2 (symptomlos, v.a. bei Afrikanern), Alpha-Thalassä-mie-1, HbH-Krankheit (schwere Symptome, unbehandelt schließlich tödlich) & Hämoglobin-Barts-Krankheit (bereits im Mutterleib tödlich) => Symptome: • durch Blutarmut: Abgeschlagenheit, Leistungsminderung, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Belastungsatemnot, Herzrasen, Schwindel • bei HbH-Krankheit dazu: vergrößerte Leber & Milz, milde Gelbfärbung, Skelettveränderungen (v.a. im Gesicht), Gallen-steine • bei Hb-Barts-Krankheit: Herzschwäche, Wassereinlagerun-gen, vergrößerte Leber & Milz, verzögertes Gehirnwachstum, Wasserkopf, Nieren- & Herzveränderungen, Frühgeburt, ... => Hb-Barts-Krankheit bereits im Mutterleib tödlich |
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=> genetische Ursache (Autosomal-rezessiv)
=> v.a. im Mittelmeerraum verbreitet (Griechenland, Türkei, Süditalien) und Inseln dort, außerdem in Nordafrika, Nahen Osten, Indisen und Südostasien | die meisten Betroffenen auf den Malediven => unterteilbar in Beta-Thalassaemia intermedia (mittel-schwer, z.T. lange symptomlos & beta-Thalassaemia major (wenige Monate nach Geburt starke Symptome) => Symptome: Abgeschlagenheit, Leistungsminderung, Mü-digkeit, Kopfschmerzen, Belastungsatemnot, Herzrasen, Schwindel, vergrößerte Leber & Milz, Hautdefekte der Beine, Gallensteine, Gelbfärbung, Herzschwäche, Wachstumsstörun-gen, Knochenveränderungen (v.a. im Gesicht), Infektanfällig-keit |
Beta-Thalassämie
Cooley-Anämie, Schwere Beta-Thalassämie, Thalassaemia intermedia/major
D56.1
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Delta-Beta-Thalassämie
D56.2
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=> selten
=> genetische Ursache (Autosomal-rezessiv) => meist symptomlos => Symptome: verkleinerte rote Blutkörperchen |
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=> genetische Ursache (Autosomal-rezessiv)
=> häufig symptomlos => Symptome: verkleinerte rote Blutkörperchen, Abgeschlagen-heit, Kopfschmerzen, Risiko für Schwangerschaftsanämie |
Thalassaämie-Erbanlage
Thalassaemia (beta) minor
D56.3
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Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins
D56.4
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=> genetische Ursache
=> erhöhte Hämoglobin F Produktion => verbessert bei zusätzlicher Sichelzellanämie oder Beta-Thalas-sämie die Symptome => symptomlos |
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Weitere bisher nicht genannte genetisch bedingte Hämoglobinbil-dungsstörungen.
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Sonstige Thalassämien
D56.8
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Thalassämie
nicht näher bezeichnet
Mittelmeeranämie (mit sonstiger Hämoglobinopathie), gemischte Thalassämie D56.9
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TRASHkind
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