=> autosomal-rezessiv vererbt
=> ca. 1:100.000/200.000 betroffen
=> Beginn in 1. Lebenswoche
=> Symptome: Trinkschwäche, Erbrechen, Lethargie, Koma, Mus-kelentspannung/-anspannung, Krampfanfälle, süßlich-würziger Uringeruch | bei Intermediärform wiederkehrendes Erbrechen, Gedeihstörung, zurückgebliebene Beweglichkeit, Bewegungskoor-dinationsstörungen
=> klassische Form unbehandelt tödlich

Weitere bisher nicht genannte Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren, wie z.B.:

• Hyperleuzin-Isoleuzinämie: extrem selten (2 bekannte Fälle) | Beginn zwischen 2-3 Monaten | Symptome: Gedeihstörungen, geistiger Verfall, Krämpfe, zeitweilige Dehydrierung, Atemnot
• Hypervalinämie: sehr selten | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn bei Geburt | Symptome: Proteinintoleranz, häufiges Erbrechen, Wachstumsverzögerung, Koma, Muskelschlaffheit, Schläfrigkeit, Hyperaktivität, Blut-Übersäuerung | kann lebens-bedrohlich sein
• Isovalerianazidämie: autosomal-rezessiv vererbt | z.T. milder & symptomloser Verlauf | Symptome: Trinkschwäche, Erbre-chen, Dehydratation, Bewegungsstörungen, ggf. Übersäue-rung des Blutes & Koma
• Methylmalonazidämie: selten | Beginn in ersten Monaten nach Geburt | Symptome: Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen, Atemnot, z.T. Lethargie & Krampfanfälle
• Propionazidämie: autosomal-rezessiv vererbt | Symptome: Übersäuerung des Blutes, Hirnschädigungen, Organschäden (v.a. vom Nervensystem, Herz & Bauchspeicheldrüse) mit Herzerkrankungen, Bauchspeicheldrüsen-Entzündung, Gewe-beschwund des Sehnerves & Hörverlust

...

Störungen des Fettsäurestoffwechsels, zu welchen folgende zählen:

• Adrenoleukodystrophie [Addison-Schilder-Syndrom]: ca 1:20.000/50.000 betroffen | X-chromsomal-rezessiv vererbt | verschiedene Unterstufen (z.B. kindliche/jugendliche/erwach-sene Form) | schwere Verläufe v.a. im Kindesalter (ab 4-8 Jah-ren [jugendliche 11-21 Jahre]), milde Verläufe bei Erwachsenen | Symptome: Bewegungskoordinationsstörungen, Lähmun-gen, Krampfanfälle, kognitive Störungen, Seh-/Hör- & Sprach-störungen, oft Nebennierenrindeninsuffizienz (Müdigkeit, Übelkeit, Gewichtsverlust, niedriger Blutdruck, Hyperpigmen-tierung, ...), bei Erwachsenen Sensibilitätsstörungen, Blasen-störungen, ... | v.a. bei Kindern bzw. Hirn-Beteiligung in weni-gen Jahren tödlich
• Mangel an Muskel-Carnitin-Palmitoyltransferase: unterteilbar in CPT1- (sehr elten) & CPT2 (häufiger)-Störung | CPT2-Mangel ausomal-rezessig vererbt, Diagnose zwischen 1-60 Jahren | CPT2-Mangel häufg symptomlos | Symptome: bei CPT1-Störung: vergrößerte Leber, Krampfanfälle, Koma; bei CPT2-Störung: wiederkehrende Muskelschmerzen, Muskelschwäche, Nierenversagen | zwei Sonderfälle bei Neugeborenen enden innerhalb von Tagen/wenigen Monaten bis Ende des 1. Lebensjahres tödlich
• Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase: ca. 1:50.000 Neugeborenen betroffen | autosomal-rezessiv ver-erbt | Beginn im Alter zw. 2 Monaten & 4 Jahren | ausgelöst häufig durch Infekt oder längerer fehlender Narhrung | Symptome: Erbrechen, Durchfall, Bewusstseinsttörungen, Ko-ma, Krampfanfälle, vergrößerte Leber, Überseuerung des Blu-tes | bei schwerem Verlauf zu 25% tödlich