
Störungen des Lipoproteinstoffwechsels & sonstige Lipidämien
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Reine Hyper-cholesterinämie
Familiäre Hypercholesterinä-mie, Hyperbetalipoproteinämie, Hyperlipidämie (Gruppe A), Hyperlipoproteinämie Tyo IIa ...
E78.0
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=> unterteilbar zwei Formen: familiär/genetisch bedingt & und durch andere Erkrankungen entstanden
=> familiäre Form i.d.R. autosomal-dominant vererbtb => sekundäre Form z.B. ausgelöst von Übergewicht/Diabetes, Nie-renerkrankungen, Schilddrüsenunterfunktion, Magersucht, Lymphkrebs, best. Medikamente, ... => Symptome: z.T. Fetteinlagerungen, erhöhtes Risiko für Herzin-farkt, Schlaganfall oder Verschlusskrankheiten |
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=> recht häufige Fettstoffwechselstörung (ca. 1:100)
=> kann vererbt oder erworben sein => Ursache von erworben z.B. Alkohol, hohe Kohlenhydrat-Zufuhr, Stoffwechselstörungen, Nierenerkrankungen, Infektionen, Fehler-nährung, Immunsystemstörungen, Medikamente, ... => Symptome: Bauchspeicheldrüsenentzündung und Risiko ande-rer Komplikationen |
Reine Hyper-triglyzeridämie
Endogene Hypertriglyzeridämie, Hyperlipidämie Gruppe B, Hyperlipoproteinämie Typ IV nach Fredrickson, ...
E78.1
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Gemischte Hyperlipidämie
Hyperbetalipoproteinämie mit Präbetalipoproteinämie, Hypercholesterinämie mit ...
E78.2
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=> kann angeboen und erworben sein
=> bei ca. 1:100 angeboren => Ursachen des erworbenen z.B. Diabetes, Nierenerkrankungen, Alkohol, best. Medikamente => oft symptomlos => Symptome: (Brust-)Schmerzen, Beinkrämpfe, Risiko für Nieren-erkrankungen, Magen-Darmerkrankungen & Schlaganfall |
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=> selten (ca. 1:1 Mio)
=> autosomal-rezessiv vererbt => Beginn meist im frühen Kindesalter, selten im Erwachse-nenalter => Symptome: kleine gelblich weiße Knötchen auf Rücken/Gesäß/Armen/Beinen, schillernde Retina, Wachstumsstörungen, wieder-holte Bauchschmerzen durch Bauchspeicheldrüsenentzündungen, vergrößerte Leber & Milz, Leberveränderung, Blutverdickung, Atemnot, ... |
Hyperchylo-mikronämie
Gemischte Hypertriglyzeri-dämie, Hyperlipidämie Gruppe D, Hyperlipoproteinämie Typ I oder V nach Fredrickson
E78.3
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Sonstige Hyperlipidämien
Familiäre kombinierte Hyperlipidämie
E78.4
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Weitere bisher nicht genannte Hyperlipidämien, wie z.B.:
• Familiäre kombinierte Hyperlipidämie: relativ häufig (1:100-200) | Symptome: Risiko für Herzerkrankungen |
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...
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Hyperlipidämie
nicht näher bezeichnet
E78.5
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Lipoprotein-mangel
A-Betalipoproteinämie, High-density-Lipoproteinmangel, Hypoalphalipoproteinämie, Hypebetalipoproteinämie, ...
E78.6
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Zu den Mängeln an Fettproteinen gehören z.B.:
• A-Betalipoproteinämie: selten (1:1 Mio) | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn im Kleinkindalter | Symptome: fetthaltige Durchfälle, Mangelhafte Nährstoffaufnahme, Wachstumsstö-rung, Abgeschlagenheit, fehlende Reflexe, Verminderung der Vibrationsempfindung, Bewegungskoordinationsstörungen, spastischer Gang, Sehstörungen bis zur Erblindung • High-density-Lipoproteinmangel/Hypoalphalipoproteinämie: autosomal-dominant vererbt | Ursachen z.B. auch ungesunde Ernährung, Bewegungsmangel, Übergewicht, Rauchen, Alko-holmissbrauch, best. Medikamente & Erkrankungen | Symp-tome: erhöhtes Risiko für Arteriosklerose, Herz-Kreislauf-Er-krankungen & Stoffwechselstörungen • (Familiäre) Hypobetalipoproteinämie: 1:1000-3000 betroffen | autosomal-kodominant vererbt | z.T. vollkommen symp-tomlos | Symptome (bei schweren Verläufen): Bewegungsko-ordinationsstörungenNervenschädigungen, gestörte Fettauf-nahme, Fettleber bis Leberzirrhose • Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel: sehr selten (1:1 Mio) < autosomal-rezessiv vererbt | Beginn in allten Alters-gruppen möglich, meist bei Erwachsenen | Symptome: Horn-hauttrübung, Hautveränderungen (gelbliche Flecken), gg. ver-größerte Leber & Milz, Lymphknotenerkrankungen, bei kom-plettem Mangel Blutarmut & fortschreitende Niereninsuffi-zienz • Tangier-Krankheit: äußerst selten (ca. 100 bekannte Fälle weltweit) | autosomal-rezessiv oder autsomal-kodominant vererbt | Symptome: gelb-orange Hautflecken (v.a. auf Lymph-Organen, Mund- & Rachenhaut), vergrößerte Rachen, seltener vergrößerte LEber, Milz & Bauchspeicheldrüse, Ner-venerkrankungen (z.B. mit wiederkehrenden Lähmungen, Empfindungsstörungen, ...), Arteriosklerose (dadurch z.T. Herz-krankheiten, Hornhauttrübungen oder Blutarmut) |
TRASHkind
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=> hauptsächlich genetisch bedingt, aber auch durch Menopause, Ernährung, Bewegungsmangel, best. Erkrankungen (z.B. Entzün-dungen, Schilddrüsenunterfunktion, Nierenerkrankungen), best. Medikamente & Hodenentfernung
=> Symptome: erhöhtes Risiko für Arterienverkalkungen, Throm-bosen, Herzerkrankungen & Schlaganfall |
Hyperlipo-proteinämie(a)
E78.80
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Sonstige Störungen des Lipoprotein-stoffwechsels
E78.88
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Weitere bisher nicht genannte Störungen des Fettprotein-Stoff-wechsels.
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TRASHkind
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Störung des Lipoprotein-stoffwechsels
E78.9
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TRASHkind
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