=> autosomal-rezessiv vererbt
=> ca. 1:10.000 in Deutschland betroffen (1:4000 in Irland/Türkei, 1:100.000 in Finnland/Japan)
=> Beginn der Symptome ab 4. Lebensmonat
=> behandelt können die Symptome milder ausfallen
=> Symptome: geistige Zurückgebliebenheit bis zur schweren geistigen Behinderungen bei Pubertäts-Ende, strenger mäuse-dreckartiger Urin-Geruch, z.T. Krampfanfälle, blonde Haare & blaue Augen (gestörte Melanin-Produktion), schwere Hirnschä-digungen (IQ < 35), erschwerte Bewegungssteuerung, spasti-sche Krämpe, Aggression, Autismus, Psychosen

Weitere, bisher nicht genannte Anreicherung von Phenylalanin im Organismus, wie z.B.:

• Tetrahydrobiopterinmangel: genetisch bedingt | Symptome ab 2. Lebensmonat auftretend | Symptome: geschwächte Muskelans-pannung, Muskelzuckungen, z.T. Krampfanfälle | endet unbehan-delt tödlich

Störungen des Tyrosinsoffwechsels, dazu zählen:

• Alkaptonurie/Ochronose: selten | autosomal-rezessiv vererbt | Symptome: dunkler/schwarzer Urin, bläulich-schwarzer Knorpel, Kristallablagerungen in großen Gelenken (Wirbelsäu-le, Schulter, Knie...), Herzklappen-Insuffizienz, Herzklappenver-kalkungen, Nierensteine, blau-schwarzes Bindegewebe, blau-schwarze Lederhaut
• (Hyper)Tysorinämie: Symptome: Durchfall, Erbrechen, Le-bererkrankungen, gestörter Knochenstoffwechsel, geistige Zu-rückgebliebenheit, Wassereinlagerungen, Störungen des Mela-ninstoffwechsels
• Tyrosinose: vererbt | Symptome: akut Leber- & Nierenversa-gen im Säuglingsalter; chronisch Leberzirrhose & gestörter Knochenstoffwechsel

Vererbbare Gendefekte, die einen auffälligen Pigmentmangel zur Folge haben durch eine Störung des Melanins. Dazu gehören:

• Okulärer Albinismus: nur Augen vom Albinismus betroffen | Symptome: Augenzittern, Sehstörungen
• Okulokutaner Albinismus: Typ I in Europa häufigste Form, Typ II generell häufigste Form (15. Neugeborene), v.a. Schwarz-afrikaner | Symptome abhängig ob kleine Restaktivität des Tyrosins vorhanden ist | Symptome (bei starker Form Typ I): weiße Haut & Haare, starke Sehstörungen; (bei Typ II): pigmen-tierte Flecken & Hautfehlbildungen, gelbe/blonde/braune Haare (dunkler werdend), Lichtempfindlichkeit, eingeschränk-te Sehschärfe, Augenzittern
• Chediak-(Steinbrinck-)Higashi-Syndrom: sehr selten | v.a. in jüdischen Bevölkerungsgruppen | autusomal-rezessiv vererbt | Symptome: sehr helle Haut, silberne Haare, schwere Im-munschwäche (wiederkehrende eitrige Infektionen, v.a. an Haut & Atemwegen), Blutungsneigung, vergrößerte Leber & Milz, Lichtempfindlichkeit, Nervenerkrankungen, Zahnfleisch-entzündung, in Kindheit oft Phase mit Fieber, Blutungen, schweren Infektionen & Organversagen
• Cross-McKusick-Breen-Syndrom: sehr selten (15 bekannte Fälle) | vermutlich autosomal-rezessiv vererbt | Symptome: sehr helle Haut, blond-silbrige Haare, helle Iris, Lichtempfind-lichkeit, kleine Augen, Linsen- & Hornhauttrübungen, Augen-zittern, spastische Lähmungen, erhöhte Reflexe, Bewegungs-störungen, Gewebeschrumpfung, Zahnfleisch-Wucherung, Kleinwuchs, Harntrakt-Fehlbildungen, Leistenbruch, hoher/vergrößerter Gaumen, geistige Zurückgebliebenheit
• Hermansky-Pudlak-Syndrom: sehr selten (1-9:1 Mio) | v.a. im Nordwesten Puerto Ricos (1:1800) | autosomal-rezessiv ver-erbt | Symptome: Augenzittern, Gleichgewichtsstörungen, Lichtempfindlichkeit, unterentwickelte Augen, Sehstörungen, helle Iris & Retina, Blutungsneigung, Lungenfibrose (Belas-tungs-Atemnot, schnelle Atmung, Fieber, Reizhusten, ...), Immunschwäche, Grimmdarm-Entzündung, Nierenerkrankun-gen, erhöhtes Risiko für Krebs & innere Blutungen

Weitere bisher nicht genannte Störungen des Stoffwechsels aro-matischer Aminosäuren, wie z.B.:

• Histidin-Stoffwechselstörungen: selten | autosomal-rezessiv vererbt | häufig symptomlos | bei Neugeborenen folgende Symptome vermutet: gesitige Zurückgebliebenheit, Verhal-tens- & Lernstö-rungen
• Tryptophan-Stoffwechselstörungen: selten | Symptome: Entwicklungsverzögerungen, Verhlatensauffälligkeiten, Ner-venerkrankungen, Magen-Darm-Beschwerden, Hautausschlä-ge

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