=> angeboren
=> unterteilbar in primäre und sekundäre/erworbene Form
=> symptomlos

=> selten (1:50.000-100:000 betroffen)
=> X-chromosomal-rezessiv vererbt
=> Beginn 6-8 Wochen nach Geburt
=> unterteilbar in verschiedene Schweregrade
=> Symptome: Hyperurikämie (später Gicht), niedriger Bewe-gungsdrang, bei stärkerer Form selbstverletzendes Verhalten (v.a. Verstümmelung), bei schwerster Form neurologische Stö-rungen (niedriger Blutdruck, Krämpfe, schnelle unwillkürliche Bewegungen, erhöhte Muskelanspannung, erhöhte Reflexe, starke Selbstverstümmelung (v.a. Lippen & FInger), geistige Behinderung
=> schwere Fälle oft im Kindes- oder Jugendalter tödlich

Weitere bisher nicht genannte Störungen des Purin- & Pyrmidin-stoffwechsels, wie z.B.:

• Hereditäre Xanthinurie: vererbt | oft symptomlos | Symptome: Nierensteine, selten Purinkristall-Ablagerungen in Organen/Mus-kulatur, Xanthin im Urin

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