=> selten (1:100.000)
=> unregelmäßig autosomal-dominant vererbt
=> Männer doppelt so häufig wie Frauen betroffen
=> Symptome beginnen bei Sonnen-Aussetzung (v.a. an Handrü-cken & Gesicht)
=> Symptome: brennende & juckende Hautrötung, Nesselsucht, Einblutungen, selten Blasenbildung, bei Aufkratzen Narbenbil-dung, z.T. LEberschäden bis zu Leberzirrhose, Gallensteine

=> häufigste Form der Porphyrie
=> Beginn zw. 40.-70. Lebensjahr
=> unterteilbar in autosomal-dominant vererbte (selten) & er-worboene (häufige) Form
=> Erworbene Form z.B. durch Leberschäden ausgelöst (meist durch exzessiven Alkoholkonsum)
=> Symptome nach Sonnen-Aussetzung (insb. an Gesicht, Nacken, Handrücken & Unterarmen)
=> Symptome: Bildung geröteter Blasen/Bläschen, z.T. Ge-schwüre mit Narbenbildung, Lichtempfindlichkeit, schlechte Wundheilung, dunklere Haut, vermehrter Haarwuchs an den Schläfen & um die Augen, bei chronischem Verlauf Verhär-tung der Haut

Weitere bisher nicht genannte Störungen der Häm-Synthese, wie z.B.:

• Hereditäre Koproporphyie: selten (~ 1:1 Mio) | Symptome treten in Attacken auf | Attacken können z.B. ausgelöst wer-den durch best. Medikamente, Alkohol, Infektionen, Fasten, Stress & hormonelle Schwankungen | Symptome: starke innere Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, Hexen-schuss, z.T. Muskelnervenerkrankungen, Muskelschmerzen, Lähmungen, epileptische Anfälle, Reizbarkeit, Depressionen, Ängste, selten Halluzinationen & Verwirrtheitszustände, Herz-rasen, Natriummangel, selten Zwerckfälllähmung oder Herz-rhythmusstörungen, Lichtempfindlichkeit, flüssigkeitsgefüllte Blasenbilsung mit dunkler Narbenbildung | selten kann es tödlich sein durch Herzrhythmusstörungen oder Atemläh-mung
• Akut intermittierende/hepatische Porphyrie: 5-10:100.000 be-troffen | autosomal-dominant vererbt | v.a. Frauen betroffen (3:1) | v.a. 30-40-Jährige betroffen | v.a. in Skandinavien & Großbritannien verbreitet | oft (zu 80%) symptomlos | an-fallsartige Attacken über Tage bis Wochen | Attacken z.B. aus-gelöst durch Infektionen, Alkohol, Opreationen, Medikamente, Hormonschwankungen, Stress oder Unterzuckerung | erste Attacke meist in/nach Pubertät | Symptome: kolikartige Bauchschmerzen (aber weiche Bauchdecke), Verstopfung bis zu Darmverschluss, Übelkeit, Erbrechen, Bluthochdruck, Herz-rasen, hyperaktive Bewusstseinsstörungen, gestigerte Bewe-gung, Halluzinationen, Koma, epileptische Anfälle, Nervener-krankungen mit Rücken-/Extremitätenschmerzen, Fehlempfin-dungen, Lähmungen (oft beginnend an Armen)
• Porphyie o.n.A.

=> ca. 1:20.000 betroffen
=> autosomal-rezessiv vererbt
=> Symptome v.a. bei Kindern
=> Symptome: häufige Zahnfleischentzündungen, selten Gewebe-Absterben

=> autosomal-rezessiv vererbt
=> meist junge Männer zw. 15-30 Jahre betroffen
=> Symptome: Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit, Schlapphheit, leichte Gelbfärbung der Augen bei verminderter Nahrungsaufnah-me/viel Stress

=> unterteilbar in zwei Typen: Typ 1 beginnt direkt nach der Geburt
=> Symptome: schwere Hirnschädigungen (Teilnahmslosigkeit, Trinkunlust, Reflex-Schwäche, schwere Krämpfe, schrilles Schreien, ...) (v.a. bei Typ 1) , Gelbfärbung der Haut, starker Juckreiz
=> Typ 1 unbehandelt häufig in früher Kindheit tödlich

Weitere bisher nicht genannte Störungen des Bilirubinstoffwech-sels, wie z.B.:

• Dubin-Johnson-Syndrom: autosomal-rezessiv vererbt | Sympto-me: Bilirubin-Überschuss im Blut, Gelbfärbung, Schmerzen im rechten Oberbauch
• Rotor-Syndrom: autosomal-rezessiv vererbt | Symptome: Gelb-färbung | selten Schmerzen im rechten Oberbauch

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