Störungen des Kuperstoffwechsels, wie z.B.:

• Menkes-Syndrom: angeboren | v.a. bei Jungen | Symptome: später Gedeihstörungen, Muskelschwäche, Entwicklungsverzö-gerungen, z.T. epileptische Anfälle, unelastische Haut, gekrin-gelte graue Haare, Trichterbrust, geschlängelte Gefäße

• Wilson-Krankheit: vererbt | Häufigkeit 1:30.000 | Manifestati-on v.a. im Alter 5-45 Jahre (aber meist Beginn < 20 Jahren, Durchschnittsalter: 11) | Kupfer-Anhäufung & Ablagerung durch verminderte Ausscheidung | verschiedene Organe kön-nen betroffen sein (v.a. Leber) | Symptome: Leber: Leberzir-rhose, Krebsgefährdet, z.T. akutes Leberversagen; Nervensys-tem: Hände-Zittern, Zittern der Gliedmaßen (v.a. beim Zeigen), Sprechstörungen, gesteigerte Bewegklichkeit, "Pyramiden-bahnzeichen", Schluckstörungen, psychische Störungen; Au-gen: Kayser-Fleischer-Kornealringe (dunkler Ring um Iris); Nie-ren (> 50% der Fälle): höhere Urinmenge, höhere Ausscheidun-gen von Aminosäuren, Glucose, Kalzium & Phosphat, Skelett-schäden, Nierensteinbildung; Skelett (bei ca. 50%): Gelenker-krankungen (v.a. an Knie, Hand, Ellenbogen, Schulter, Hüfte), geringere Knochendichte, Knochenschäden, Spontanfraktu-ren, gelenknahe Knochenzysten; Weitere Manifestationen: z.T. Blutarmut, blau-bräunliche Ablagerungen am Nagelbett, selten Herzschädigungen

=> vererbt oder erworben
=> bei Erworbener Männer häufiger betroffen
=> Manifestationsalter unterschiedlich je nach Typ
=> unterteilbar in verschiedene Typen - Vererbt (Klassisch a-dult [Typ I], Juvenil [Typ 2], Typ 3, Typ 4) & Erworben (z.B. durch Anämie-assoziiert, bei chronischer Lebererkrankung, exzessi-ver Eisenaufnahme, neonatal, Acerulopasminämie, kongenita-le Atransferrinämie)
=> Symptome: Schwäche, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Bauch-schmerzen, Lust-Verlust
     • Hepatische Manifestation: Eisenablagerung in Leber, Le-berzirrhose, vergrößerte Leber, oft Verlust Körperbehaarung, flächige Rötung der Handinnenseiten, Hoden-Verkleinerung, Vergrößerung männlicher Brustdrüsen, erhöhte Krebsgefahr
    • Kutane Manifestation: Bronzefärbung der Haut, diffuse schiefergraue Pigmentierung am Körper (v.a. im Gesicht/Nacken, ...)
    • Diabetes mellitus (bei ca. 65%) "Bronzediabetes": häufig Insulinresistenz
    • Gelenkmanifestation (bei 25-50%): v.a. Fingergrundgelen-ke später auch Hand-/Schulter-/Ellenbogen-/Hüft- oder Kniege-lenk betroffen, Gelenkschleimhautentzündungen
   • Kardiale Manifestationen (bei ca. 15%): Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, anfallartiges Herzrasen, Vorhofflimmern, AV-Blockierung, ... | kann tödlich enden
    • Weitere endokrine Manifestationen: Gonadne-Unterfunkti-on (Lust-Verlust, Unfruchtbarkeit, Ausbleiben der Regel, Ho-denverkleinerung, Vergrößerung männlicher Brustdrüsen, Ver-lust der Körperbehaarung, Nebenniereninsuffizienz, (Neben-) Schilddrüsenunterfunktion

=> angeboren oder erworben
=> Ursachen können durch Nahrungsaufnahme, entzündliche Darmerkrankungen (z.B. Morbus Chrohn) oder vererbtse Zingman-gelsyndrom sein
=> sehr selten (1-9 Fälle pro Millionen Menschen)
=> Symptome: schuppige & fleckenförmige verkrustete Hautver-änderungen (v.a. um Körperöffnungen oder an Zehen- & Finger-spitzen), Nagelwall-Entzündung, Zungen-Entzündung, Haarausfall, Durchfall, oft Hautinfektionen mit Bakterien/Pilzen

=> vererbt
=> Häufigkeit 1:20.000
=> Mädchen häufiger betroffen, Jungen schwerere Verlaufsformen
=> Manifestation im 2. Lebensjahr
=> Symptome: Verbiegung des Oberschenkelhalses, O-Beine, breitbeiniger/watschelnder Gang, Minderwuchs, gestörte Zahnent-wicklung, unbehandelt später Innenohrschwerhörigkeit

=> angeborene Vitamin-D-Stoffwechselstörungen
=> unterteilbar in verschiedene Formen (IA/B, IIA/B [selten], III), aber auch 25-Hydroxyvitamin-D1-Alpha-Hydroxylase-Man-gel, Pseudovitamin-D-Mangel, Vitamin-D-Rezeptorstörung [Typ II], Vitamin-D-Synthesestörung [Typ I]
=> Symptome: Knie-Achsenabweichungen, Knochenverbie-gungen, Wachstumsfugen, Glockenbrust, Rachitis-Rosenkranz, eindrückbarer Schädel, Muskelschwäche, neurologische Über-erregbarkeit, allgemein motorische Entwicklungsvzöegerung, Krampfanfälle, erhöhte Infektanfälligkeit, Herzrhythmusstö-rung, Zahnfleischwucherung, bei Typ IIA Haarlosigkeit

Weitere Störungen des Phosphorstoffwechsels & der Phospha-tase, welche bisher nicht genannt wurden, wie z.B.:

• Familiäre Hypophosphatasämie: selten | vererbt | Sympto-me abhängig von Schweregrad (je früher desto schwerer) | Unterteilung in perinatale, infantile, adoleszente, Erwachse-nen-Form & Odonto-/Pseudohypophosphatasie | Symptome: Knochenverkrümmung, Knochenbrüche (v.a. der Röhrenkno-chen), vorzeitiger Zahnverlust, Hyperkalziämie, Muskelschwä-che, Knochenentzündungen, Schmerzen, schnelle Ermüdung, Zahnprobleme, Appetitlosigkeit, Stoffwechselprobleme, ... | v.a. perinatale Form oft tödlich für Neugeborenes
• Mangel an saurer Phosphatase: lysosomale Speicherkrank-heit | endet im Säuglings- oder Kleinkindalter tödlich
• Sekundäres Fanconi-Syndrom: entstanden durch andere Er-krankung | Symptome: erhöhte Urinmenge, ggf. Austrock-nung, Übersäuerung des Blutes, Knochenveränderungen/Kno-chenstoffwechselstörungen, Hypokaliämie, Hylerkalzurie
• Tumorrachitis

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Störungen des Magnesiumstoffwechsels, wie z.B.:

• Hypermagnesiämie: Symptome: abgeschwächte Muskelei-genreflexe, Erregungsleitungsstörungen, Bewusstseinsstörun-gen | ab 6 mmol/l lebensgefährlich
• Hypomagnesiämie: angeboren (eher selten | vers. Mutatio-nen oder Syndrome) oder sekundär/erworben | z.T. symp-tomlos | Symptome (abhängig von Ursache): niedriger Blut-druck, Muskelkrämpfe, Muskelschwäche, Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Müdigkeit, Schwerhörigkeit, Durst, Salz-Heißhunger, nächtlicher Harndrang, Kalziumkristalle in Ge-lenkknorpel, Zittern, Krampfanfälle, ...

=> selten
=> genaue Ursache unklar
=> Symptome: schmerzhafte blitzförmige Hautrötung später fle-ckenförmig, nächtliches schmerzhaftes Hautabsterben, z.T. Wund-infektionen mit Blutvergiftung
=> potentiell lebensbedrohlich, v.a. durch Blutvergiftung (> 50% versterben innerhalb 12 Monate nach Diagnose)

Weitere Störungen des Kalzium-Stoffwechsels, welche bisher noch nicht genannt wurden, wie z.B.:

• Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie: genetisch bedingt | meist symptomlos | Symptome: Müdigkeit, Schwäche, Kopf-schmerzen, vermehrter Harndrang, vermehrter Durst, Störungen der Denkfähigkeit
• Idiopathische Hyperkalziurie: unbekannte Ursache | Symptome: vermehrtes Kalzium im Urin

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Weitere Störungen des Mineralstoffwechsels, welche bisher noch nicht genannt wurden.

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