=> autosomal-rezessiv vererbt
=> unterteilbar in verschiedene Verlaufsformen: Scheie-Krank-heit (mild), Hurler-Scheie-Variante (mittel), Pfaundler-Hurler-Scheie (schwer)
=> Beginn gegen Ende des 1. Lebensjahres
=> Symptome: geistige Zurückgebliebenheit, Sehschwäche, Hörschwäche, Gesichtsveränderungen (tegig verdickte Haut, grobe Gesichtszüge, wulstige Lippen, vergrößerte Zunge, struppiges Haar), Wirbelsäulenveränderung mit Spitzbuckel, Wachstumsverzögerung, Gelenkversteilung, vergrößerter oder Wasserkopf, vergrößerte Leber & Milz, Leistenbruch, chronisch wiederkehrende Atemwegsinfekte, Herzinsuffizienz
=> meist zwischen 11.-14. Lebensjahr tödlich

=> X-Chromosomal-Rezessiv vererbt
=> v.a. Jungen/Männer betroffen
=> unterteilbar in Typen A (Beginn im frühen Kinder- & Jugend-alter) & Typ B (Beginn im Erwachsenenalter)
Typ A deutlich schwerer & komplizierter als Typ B
=> Symptome: Hautverdickungen, Hörverlust, vergrößerte Le-ber & Milz, Herzmuskelerkrankungen, Herzklappenfehler, ver-mehrte Schleimproduktion in oberen Atemwegen, Gewebe-schwund des Sehnerves, bei Typ A zusätzlich Knochenverfor-mungen, Wachstumsstörungen, breite ausladende Nase, brei-te wulstige Lippen, vergrößerte Zunge & breite Augenbrauen
=> bei Typ A kann die Lebenserwartung verringert sein

Weitere bisher nicht genannte Stoffwechselerkrankungen die durch Fehlen oder Fehlfunktion lysosomaler Enzyme gekenn-zeichnet sind, wie z.B.:

• Beta-Glucuronidase-Mangel [Mukopolysaccharidose Typ VII]: sehr selten (<1:1 Mio betroffen) | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn als Säugling, in Kindheit oder Jugend | auch milde Formen die im Erwachsenenalter entdeckt werden möglich | Symptome: Wasserkopf, Körperveränderungen, Leistenbruch, vergrößerte Leber & Milz, Klumpfuß, Knochenfehlbildungen, stark niedriger Blutdruck, Intelligenzminderung | beim Fötus oft tödlich, neugeborene & kindliche Formen sehr begrenzte Lebenserwartung
• Maroteaux-Lamy-Krankheit [Mukopolysasccharidose Typ VI]: ca 1-9:1 Mio Geburten betroffen | autosomal-rezessiv vererbt | schnelle & langsame Verläufe möglich
=> Symptome: Minderwuchs (kurzer Rumpf), Skelettverände-rungen, grobes Gesicht, Gelenkschrumpfungen, Hornhauttrü-bung, vergrößerte Leber & Milz, Leistenbruch, Herzklappen-veränderungen, Nasenschleimhautentzündungen, Schlaflosig-keit, eingeschränkte Lungenfunktion | bei schnell verlaufender Form meist zwischen 20-30. Lebensjahr tödlich
• Morquio-Krankheit [Mukopolysaccharidose Tyo IV]: sehr sel-ten | autosomal-rezessiv vererbt | unterteilbar in Typ A (etwas häufiger) & B | Symptome: Minderwuchs (max 120 cm), Was-serspeier-ähnliches Gesicht, kurzer Hals, Kielbrust (seltener Trichterbrust), hohe Gelenkbeweglichkeit, X-Beine, abgeflach-ter Wirbelkörper, Unterentwicklung mancher Knochen, Horn-hauttrübungen, defekter Zahnschmelz | mit Therapie Alter von > 50 Jahren möglich
• Sanfilippo-Krankheit [Mukopolysaccharidose Typ III]: ca 1:60.000 betroffen | autosomal-rezessiv vererbt | utnerteilbar in Typen A-D (je nach betroffenem Enzym) | Verhaltens-/Ent-wicklungsstörungen ab 3. Lebensjahr, somatische Veränderun-gen ab 4./5. Lebensjahr | bis 10 Jahre übergroß, danach Wachstumsverzögerung | Symptome: flache Nasenwurzel, volle aufgeworfene Lippen, vergrößerte Zunge, grobe Ge-sichtszüge, struppiges Haar, buschige (ggf. Mono-)Augen-brauen, umtriebiges & aggressives Verhalten, fortschreitende Demenz, Konzentrationsstörungen, Bewegungs-Unruhe, stark eingeschränkte Motorik, Sprachlosigkeit, Sprachentwicklungs-verzögerung, vergrößerte Leber & Milz, breite Zahnleisten, Nabel-/Leistenbruch, Gelenkbeweglichkeitseinschränkungen, hohe Infektanfälligkeit, Schlafstörungen, z.T. Gewebeschwund des Sehnerves, später spastische Lähmungen & Schluckstö-rungen | meist zwischen 20-30 Jahren tödlich wegen Lungen-entzündung

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Weitere bisher nicht genannte Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels.

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