Zu den Defekten der posttranslationalen Modifikation lysoso-maler Enzyme gehören z.B.:

• Mukolipidose II [I-Zell-Krankheit]: autosomal-rezessiv vererbt | Beginn bei oder kurz nach Geburt | Symptome: Hornhaut-trübung, geschwollene Augenlider, Wirbelsäulen-Krümmung, Hüftveränderungen, Klumpfüße, Gelenkschrumpfungen, Min-derwuchs, vergrößerte Leber & Milz, vergrößertes Herz, her-vorquellende Augen, übermäßiges Zahnfleisch, Schädeldefor-mation, eingesunkene Nasenwurzel, bewegliche & geistige Verzögerung | i.d.R. < 10. Lebensjahr tödlich
• Mukolipidose III [Pseudo-Hurler-Polydystrophie]: selten (2-10 : 1 Mio) | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn im Kindesalter | Symptome: Minderwuchs, Gesichts- & Skelettveränderungen, BEwegungseinschrenkungen (v.a. der Hände), Gelenkschrump-fungen, oft Hüftveränderungen, feinfleckige Hornhauttrübun-gen, vergrößerte Leber & Milz

Zu den Defekten beim Glykoproteinabbau zählen z.B.:

• Aspartylglukosaminurie: sehr selten | v.a. in Finnland (hier 1:18.500 betroffen) | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn im Alter von 2-3 Jahren | Symptome: verzögerte Sprachentwick-lung, unwillkürliche Bewegungen, Ungeschicklichkeit, fort-schreitende geistige Behinderung, später (fast) vollständiger Sprachverlust, Gesichtsveränderungen, seitliche Wirbelver-krümmung, Krampfanfälle, Osteoporose, Leistenbruch, Binde-gewebsveränderungen, vermerhte Ateminfekte, Minderwuchs, vergrößerte Leber & Milz, erhöhte Beweglichkeit
• Fukosidose: sehr selten (1:1 Mio; < 100 bekannte Fälle) | v.a. in Süditalien & New Mexico/Colorado | autosomal-rezessiv vererbt | Unterteilbar in zwei Typen: I (Beginn zw. 3-18 Mona-ten); II (Beginn zw. 12.-24. Monaten) | Typ I schwerer Verlauf als Typ II | Symptome: Gesichtsveränderungen, Skelettfehlbil-dungen, schwere geistige Behinderung, Krampfanfälle, vergrö-ßerte Leber & Milz, vergrößertes Herz, Gehörlosigkeit, Haut-veränderungen | meist verkürzte Lebensdauer
• Mannosidose: sehr selten | autosomal-rezessiv vererbt | unterteilbar in alpha- & beta-Mannosidose (beta-Mannosidose nur 20 bekannte Fälle) | Symptome werden fortlaufend schlimmer | Symptome: Immunschwäche, Gesichtsverände-rungen (z.B. vergrößerter Schädel, Sattelnase, vergrößerte Zunge, weit auseinanderstehende Zähne, Kieferfehlstellung, Schielen), Skelettveränderungen (z.B. seitliche Wirbelsäulen-krümmung), Schwerhörigkeit, geistige Zurückgebliebenheit, z.T. Klumpfuß, Wasserkopf, Muskelschwäche, bei beta-Manno-sidose z.T. niedriger Blutdruck & Krampfanfälle
• Sialidose [Mukolipidose I]: sehr selten (infantile Form 1:500.000 Lebensgeburten) | autosomal-rezessiv vererbt | unterteilbar in infantile & adulte Form | Symptome: [Infantile Form] grobe Gesichtszüge, vergrößerte Leber & Milz, Bewe-gungskoordinationsstörungen, geistige Behinderung; [adulte Form] niedriger Blutdruck, Augenzittern | infantile Form meist in ersten Lebensjahren tödlich

Weitere bisher nicht genannte Störungen des Glykoproteinstoff-wechsels.

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