Verschiedene lysosomale Speicherkrankheiten welche GM2 betreffen, dazu gehören:

• Sandhoff-Krankheit: v.a. Kinder betroffen | ca. 1:250.000 be-troffen | autosomal-rezessiv vererbt | Symptome: Entwick-lungsstillstand, Verlust erlernter Fähigkeiten, später vergrößer-ter Schädel, Lautstärke-Empfindlichkeit, Augenzittern, Augen-bewegungsstörung, Krampfanfälle, kirschroter Makulafleck, z.T. vergrößerte Leber, Herzerkrankungen oder Knochenver-änderungen | häufig bereits im Kindesalter tödlich
• Tay-Sachs-Krankheit: ca. 1:250.000 betroffen | v.a. Aschkena-sim-Juden betroffen | autosomal-rezessiv vererbt | unterteil-bar in infantile (Beginn 3-6 Monate), juvenile (Beginn 2-3 Jahre) und adulter Form | Symptome: Bewegungskoordinationsstö-rungen, Sehstörungen, Geräuschempfindlichkeit, kirschroter Fleck auf Makulafleck, Entwicklungsstillstand & -rückfall, später vergrößerter Schädel, Augenzittern, Augenbewegungsstörung, Zuckungen, Krämpfe, Spastik der Gliedmaßen | bei infantiler Form meist im Alter von 2-4 Jahren tödlich (v.a. durch Infekte), bei der juvenilen Form zwischen dem 6.-16. Lebensjahr

Weitere bisher nicht genannte Gangliosidosen, wie z.B.:

• GM1-Gangliosidose: ca. 1:100.000-200.000 Neugeborene be-troffen | v.a. Juden betroffen | autosomal-rezessiv vererbt | unterteilbar in infantile (Beginn erste 3 Monate), juvenile (Be-ginn zw. 18 Monate-5 Jahren) & adulte Form (Beginn spätes Ju-gendalter) | Symptome: [infantil] Entwicklungsstillstand (bei infantil ab 6. Monat), Muskelschwäche, extreme Trinkschwä-che, Rückfluss der KÖrperflüssigkeiten, geschwächte Darmbe-wegungen, Geräuschempfindlichkeit, vergrößerter Leber & Milz, z.T. Krämpfe, kirschroter MAkulafleck, starke Sichtfeldein-trübung, z.T. völlige Erblindung, später Taubheit, Knochenver-änderungen, selten vergrößerte Zunge oder Herzerkrankun-gen; [juvenil] Entwicklungsrückschritte; [Adult] unwillkürliche Muskelanspannungen, Wirbel-Veränderungen | infantile Form meist < 2. Lebensjahr tödlich (v.a. durch Organversagen oder Infekte), juvenile Form im frühen Erwachsenenalter tödlich
• GM3-Gangliosidose: extrem selten | 1 bekannter Patient | Symptome: Atembeschwerden, Krampfanfälle, Lethargie, Füt-ter-Schwierigkeiten, Zahnfleischwucherung, vergrößerte Zun-ge, grobes Gesicht, trockene/verdickte/behaarte Haut, breite Hände & Füße, verminderte Reflexe, Leisten- &% Nabelbruch, vergrößerte Leber & Milz | war nach wenigen Monaten tödlich (durch wiederkehrende Infektion)
• Mukolipidose IV: selten | v.a. Aschkenasische Juden betroffen (1:40.000) | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn im Kleinkind-alter | verschiedene Verläue möglich | Symptome: schwere Bewegungsstörungen, Augenzittern, Eisenmangel, schwere Entwicklungsverzögerungen (Ende des 1. Lebensjahres), fort-schreitende Sehbehinderung (in ersten 10 Jahren) bis zur Er-blindung im Jugendalter, wenig/kein Sprechen, neurologische Ausfälle (langsames Kauen/essen/Schlucken, spastische Krampfanfälle, Muskelschwäche), fortschreitende Niereninsuf-fizienz (ab 30. Lebensjahr), Schielen
• Nicht näher bezeichnete Gangliosidosen

Weitere bisher nicht genannte Sphingolipidosen, wie z.B.:

• Fabry-(Anderson-)Krankheit: X-chromosomal-rezessiv vererbt | 1:40.000-117.000 Lebendgeburten betroffen | Beginn bei Männern zwischen 3.10 Jahren, bei Frauen zwischen 6-15 Jahren | Männer häufig früher und schwerer betroffen | Symptome je nach betroffener Region sehr verscheiden | Symptome: Proteine-/Albumin im Urin, unnormaler Herz-schlag/Herzfrequenz, Schmerzen an Händen & Füßen, Hitze- und/oder Kälteintoleranz, verminderte Schweißbildung, Dreh- & Schwankschwindel, wiederholte Hörstürze, Tinnitus, Magen-Darm-Beschwerden, Bauchschmerzen, Erschöpfung, Augen-veränderungen, Hornhauteintrübungen, warzenartige Neubil-dungen, ab frühen Erwachsenenalter (17-30 Jahre) fortschrei-tende Niereninsuffizienz, Hererkrankungen (z.B. Herzrhyth-musstörungen), Schlaganfall, kognitige & affektive Symptome (z.B. Depression) | unbehandelt verkürzte Lebenserwartung; bei Männern um ~ 20 Jahre, bei Frauen um ~ 10 Jahre
• Farber-Krankheit: selten | autosomal-rezessiv vererbt | Be-ginn sowohl bei Kleinkindern, als auch im Erwachsenenalter möglich | verschiedene Verläufe möglich | Symptome: Kehl-kopf-Veränderungen (z.B. Verweichung), Gelenkschrumpfung, vergrößerte Leber & Milz, Hornhauttrübung, Minderwuchs, Knötchen unter der Haut, wiederkehrende Atemwegsinfekte
• Gaucher-Krankheit: häufigste Form der Sphingolipidosen | Unterteilung in drei verscheidene Verlaufsformen | von Typ I 1:40.000-60.000 betroffen (v.a. Ashkenazi-Juden), von Typ II < 1:1000.000 betroffen, von Typ III < 1:50.000-1000.000 (v.a. in Nordschweden) | Beginn von Typ I in jedem Alter möglich, von Typ II im Säuglingsalter (2.-3. Lebensmonat), von Typ III meist im 2.-3. Lebensjahr | Symptome: [Nicht-neuronopathische Verlaufsform; Typ I] vergrößerte Leber & Milz, Blutarmut, ge-lockerte & schmerzende Fingerknochen, Kieferknochen & Wir-belkörper, Schäden am Oberschenkel, Absterben des Hüftkop-fes, Minderwuchs, Fehlwuchs, bei Erwachsenen graugelbe Au-genveränderung, Leberfunktionsstörungen, Husten, wieder-kehrende Lungenentzündungen, erhöhtes Krebsrisiko; [Akut neuronopathische Verlaufsform; Typ II] Fütterungsschwierig-keiten, Gedeihstörungen, häufige Atemwegsinfekte, vergrö-ßerte Leber & Milz, vorgewölbter Bauch, ab 6. Monat Schluck-störungen, Atemnebengeräusch, Augenmuskellähmungen, selten Krampfanfälle, fortschreitender geistiger Abbau, starke Auszehrung, Gelenkschrumpfung; [Chronisch neuronopathi-sche Verlaufsform; Typ III] anfangs Fieber, vermehrte Blu-tungsneigung, vergrößerte Leber & Milz, Bauchbecshwerzen, starke Blutarmut, Augenbewegungsstörungen, leichte Intelli-genzminderung, Verhaltensauffälligkeiten, Krampfanfälle, ... | Typ II meist zwischen 2.-3. Lebensjahr tödlich
• Krabbe-Krankheit: sehr selten | autosomal-rezessiv vererbt | ca. 1:100.000 betroffen | unterteilbar in infantile Form (95%) und späte late-onset Form (selten) | Beginn infantlier Form in ersten 6 Monaten, spät-infantile Form zwischen Monaten bis 4 Jahren, juvenile Form zwischen 4-19 Jahren, adulte Form nach 20. Lebensjahr | Symptome: Fieber, Entwicklungsverzöge-rung, vermehrtes Weinen, Muskelspannung, schwerer Krampf, Spastik, Schluckbeschwerden, häufiges Erbrechen, Gewichts-verlust, Gewebeschwund des Sehnerves, Erblindung, Reflexlo-sigkeit, Nervenschädigungen; bei späteren Formen, z.B. spasti-sche Lähmunge oder Demenz | infantile Form meist innerhalb des 1. Jahres tödlich, bei der späten Form Überleben bis zu 50 Jahren möglich
• Metachromatische Leukodystrophie: autosomal-rezessiv ver-erbt | Unterteilbar in 3 Formen, je nach Beginn: spät-infantile, juvenile & adulte Form | Symptome: Bewegungskoordinati-onsstörungen, bei Kindern häufiges Stolpern, Entwicklungsver-zögerungen, Sprachstörungen, Atem- & Schluckbeschwerden, Muskelschwächen, Reflexverluste, später apastische Läh-mungen, schmerzhafte Muskelspannung, verschlechtertes Hö-ren & Sehen, ggf. Erblindung, Intelligenzminderung, Demenz| unbehandelt meist innerhalb von Monaten bis einige Jahre tödlich
• Niemann-Pick-Krankheit: vererbt | unterteilber in Untergrup-pen A-D | Symptome: vergrößerte Leber & Milz, Entwicklungs-stop & Fähigkeitenrückgang, Gedeihstörung, Erbrechen, Ge-hörminderung, Lähmungen der Gliedmaßen & Muskelzuckun-gen (bei Typ A), Gelbfärbung (bei Typ C & D) | Typ A häufig < 2. Lebensjahr tödlich
• Sulfatasemangel: sehr selten (1:1 Mio betroffen, ca. 150 Be-troffene bekannt) | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn meist zwischen 1-2 Jahren | unterteilung zwischen neonataler, spät infantiler (häufigste) und juveniler (seltenste) Form | Sympto-me: [Neonatale Form] Wachstumsverzögerung, Verhornungs-störungen, vermehrte Behaarung, Skelettveränderungen (Sko-liose), Bewegungseinschränkung der Gelenke, ...; [spät infanti-le Form] fortschreitender Verlust aller Fähigkeiten; [juvenile Form] Rückentwicklung der geistigen & körperlichen Fähigkei-ten, oft Verhornungsstörungen

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Neuronale Zeroidlipofuszinosen (Erkrankunen, welche fortlau-fend mit dem Verlust von Nervenzellen einhergehen), dazu ge-hören:

• Batten-Kufs-Syndrom: selten | meist autosomal-rezessiv ver-erbt, manchmal autosomal-dominant | Beginn meist ab ca. 30 Jahre | Symptome: fortlaufender Intelligenzabbau, Sehstörun-gen, epileptische Anfälle, oft Bewegungsablaufstörungen, Krampfanfälle, Demenzen, Sprachstörungen, Bewegungskoor-dinationsstörungen, Zittern | meist ~ 15 Jahre nach Symptom-beginn tödlich
• Bielschowsky-Dollinger-Syndrom: ca. 1:100.000 Lebensgebur-ten betroffen | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn im Klein-kindalter | Symptome: Epilepsie, mentale & körperliche Ent-wicklungsstörungen, Sehverlust durch Netzhautveränderun-gen, Auszehrung, Demenz | zw. dem 10.-15. Lebensjahr töd-lich
• Spielmeyer-Vogt-Krankheit: autusomal-rezessiv vererbt | Be-ginn meist zw. 5-10. Lebensjahr | Symptome: Sehschwäche, später Krampfanfälle, geistiger & körperlicher Abbau | meist zw. 20-25 Jahren tödlich

Weitere bisher nicht genannte Störungen der Fettspeicherung, wie z.B.:

• Wolman-Krankheit: selten | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn direkt nach Geburt | Symptome: vergrößerte Leber, Erbrechen, Durchfall, vergrößerter Bauch
• Zerebrotendinöse Xanthomatose [van-Bogaert-Scherer-Ep-stein-Syndrom]: selten | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn meist im Säuglingsalter | Symptome: Gallenstau (Gelbfär-bung, Magen-Darm-Beschwerden),chronischer Durchfall, Au-genlinsentrübung in Jugend, ab 20.-40. Lebensjahr: fortlaufen-de Demenz, Bewegungskoordinationsstörungen, Verhaltens-störungen, Hautveränderungen (v.a. an Sehnen (Achillessehne, Patella, Ellenbogen, ...)

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