=> Muskelschwund durch fortschreitenden Untergang motori-scher Nervenzellen im Rückenmark
=> selten (1:10.000 Neugeborene betroffen)
=> häufigste SMA-Form im Säuglingsalter
=> autosomal-rezessiv vererbt
=> Beginn im Mutterleib on in ersten drei Lebensmonaten
=> Symptome: Muskelschwäche (außer Gesicht), Schluck- & Saugstörungen, verminderte/fehlende Reflexe, keine Sitz-Fä-higkeit
=> Unbehandelt fast immer tödlich innerhalb der ersten zwei Lebensjahre, meist durch Atemversagen oder Lungenin-fektionen. Mit Behandlung sehr niedrige bis mittlere Sterblich-keit

Weitere bisher nicht genannte vererbte spinale Muskelatrophi-en, wie z.B.:

• Progressive Bulbärparalyse im Kindesalter [Fazio-Londe-Syn-drom]: extrem selten (nur wenige hundert Fälle) | Beginn meist zwischen 1-16 Jahren | schleichender Beginn oder aku-ter Schub | Symptome: Schluckstörung (Erstickungsgefahr), Sprechstörungen, Gesichtslähmung, Zungenschwud, Muskel-zuckungen, Atemschwäche, wiederholte Lungenentzündun-gen, ggf. eingeschränkte Augenbewegungen, fortschreitende Lähmungen | Unbehandelt fast immer tödlich (> 90%) in-nerhalb weniger Jahre, meist durch Atemversagen
• Spinale Muskelatrophie - distale Form: selten (~2:100.000 be-troffen) | v.a. Hände/Füße betroffen | autosomal-dominant vererbt (seltener autosomal-rezessiv oder X-chromosomal) | Beginn in Kindheit bis mittlerem Erwachsenenalter | schlei-chender Beginn | Symptome: Fußheber-Schwäche/Fallfuß, Greifschwäche, verminderte/fehlende Reflexe, Krämpfe, Mus-kelzuckungen
• Spinale Muskelatrophie - Erwachsenenform: selten (1-2: 100.000 Erwachsene betroffen) | Beginn meist zw. 18-40 Jah-ren | meist autosomal-rezessiv vererbt | schleichender & mil-der Verlauf (oft über Monate bis Jahre) | Symptome: langsam fortschreitende Muskelschwäche (v.a. Becken- & Schultergür-tel), Schwierigkeiten beim Treppensteigen/Lastenheben/Auf-stehen aus Hocke, abgeschwächte/fehlende Reflexe
• Spinale Muskelatrophie - juvenile Form, Typ III [Typ Kugel-berg-Welander]: selten (ca. 1:100.000 betroffen) | Beginn meist zw. 3-18 Jahren | autosomal-rezessiv vererbt | sehr langsam fortschreitend | Symptome: symmetrische Muskel-schwäche & Muskelschwund (v.a. Oberschenkel, Becken- & Schultergürtel), Gangunsicherheit, Stolpern, häufiges HInfal-len, Jahrzehnte später Verlust der Gehfähigkeit, abgeschwäch-te/fehlende Reflexe
• Spinale Muskelatrophie - Kindheitsform, Typ II: selten (1:20.000-30.000 Lebendgeburten betroffen) | Beginn zw. 6-18 Monaten | autosomal-rezessiv vererbt | langsamer Verlauf | Symptome: fortschreitende symmetrische Muskelschwäche (v.a. Hüft- & Oberschenkelmuskulatur), verminderte/fehlende Reflexe, Hände-Zittern, Muskelzuckungen, oft Atemschwäche & wiederkehrende Infekte, z.T. Schluck- & Kaustörungen, Skoli-ose, Gelenkverkürzung | Mittlere bis erhöhte Sterblichkeit (unbehandelt 5-29,9%), meist durch Atemversagen oder Lun-genentzündungen
• Spinale Muskelatrophie - skapuloperonäale Form: sehr selten (< 1:1 Mio) | Beginn meist zw. 5-20 Jahren | autosomal-domi-nant oder autosomal-rezessiv vererbt | langsam fortschreiten-der Verlauf | Symptome: Muskelschwäche & Muskelschwund (v.a. Schultergürtel (Schwierigkeiten beim Heben/Tragen, he-rabhängende Schultern, & Perinäalmuskeln (Stolpern, Fallfuß, Gangunsicherheit)), verminderte/fehlende Reflexe,

Zu den Motoneuron-Krankheiten zählen Erkrankungen, die den Abbau motorischer Nervenzellen bedeutet. Dazu zählen z.B.:

• Familiäre Motoneuron-Krankheit: ca. 5-10% aller genetischer Motoneuron-Erkrankungen | Beginn meist zw. 40-60 Jahre, bei juveniler Form Beginn < 25 Jahre | genetisch bedingt | Symp-tome: Muskelschwäche, Muskelzuckungen (v.a. Hände/Füße), Stolpern, Ungeschicklichkeit, später genereller Muskel-schwund, spastische Lähmungen, Sprech- & Schluckstörun-gen, Atemschwäche | Unbehandelt fast immer tödlich (>90%) in 2-3 Jahren, mit Behandlung (sehr) hohe Sterblichkeit (30-70%) in ersten 5 Jahren, meist durch Ateminsuffizienz
• Myatrophische/Amyotrophische Lateralsklerose: ca. 1-2: 100.000 Einwohner/Jahr betroffen | Beginn meist zw. 55-75 Jahren (v.a. um 70 Jahre) | Männer etwas häufiger betroffen | Auftreten v.a. auf Guam (Westpazifik) | Symptome: Muskel-zuckungen (v.a. Hände/Füße), Muskelschwäche, fortschreiten-de schlaffe/spastische Lähmungen, schmerzhafte Muskel-krämpfe, Muskelschwund, Schluck- / Sprechstörungen, Ge-sichtslähmungen, später Ateminsuffizien & Bettlägerigkeit, z.T. Demenz | Unbehandelt fast immer tödlich (> 90%) inner-halb 2-3 Jahre, meist durch Atemversagen oder Lungeninfekti-on, mit Behandlung meist innerhalb 3-5 Jahre tödlich
• Primäre Lateralsklerose: sehr selten (ca. 1-4:1 Mio betroffen) | v.a. > 50-Jährige betroffen | sehr langsam fortschreitend; Be-ginn meist in den Beinen | Symptome: spastische Gangstö-rung, Stehschwierigkeiten, häufige Stürze, später Arme/Zunge betroffen (Schluck- & Sprachstörungen), zunehmende Spastik, Krämpfe, Muskelschmerzen, gesteigerte Reflexe, zunehmende Unbeweglichkeit, Rollstuhlpflicht, emotionale Labilität (Rührse-ligkeit), z.T. leichte kognitive Einschränkungen | Mittlere Sterblichkeit (unbehandelt 5-15%) nach vielen Jahren, meist durch Atemschwäche
• Progressive Bulbärparalyse: sehr selten | meist >50-Jährige betroffen, kindliche Form seltener | kindliche Form schneller fortschreitend | Symptome: Kaustörungen, Schluckstörun-gen, Sprechstörungen, schwache/fehlende Gesichtsmimik, he-rabgesetzter/fehlender Würgereflex, Schlappzunge (Zungen-schwund/Zuckungen), Speichelfluss, später Ateminsuffizienz/Muskelschwäche | Unbehandelt fast immer tödlich (> 90%) innerhalb 2-3 Jahre, meist durch Atemversagen, Lungenent-zündung oder Mangelernährung, mit Therapie verlangsamter, aber auch tödlicher Verlauf
• Progressive spinale Muskelatrophie: sehr selten (< 1:100.000 Einwohner/Jahr) | meist 30-60-Jährige betroffen | Männer häufiger betroffen | meist sporadisch auftretend, seltener familiär bedingt | schleichender Beginn | Symptome: Muskelschwäche/Muskelschwund (meist Hände/Unterarme), Muskelzuckungen, später Arme/Beine/Rumpf betroffen, selten Sprech- & Schluckstörungen | Hohe Sterblichkeit (unbehandelt 30-49%) innerhalb 5-15 Jahre, letztlich unbehandelt IMMER tödlich, meist durch Ateminsuffizienz und Lungenentzündungen
• Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy [Kennedy-Krank-heit]: sehr selten (1:40.000 betroffen) | fast nur Männer be-troffen | Beginn zw. 20-40 Jahren | X-Chromosomal-rezessiv vererbt | Frauen i.d.R. symptomlos | langsam fortschreitend | Symptome: Zittern, Muskelkrämpfe, Muskelzuckungen, zu-nehmende Muskelschwäche & Muskelabbau (v.a. in Gesicht/Zunge/Schlundmuskulatur/Extremitäten), Sprech-/Schluck- & Stimmstörungen, Beweglichkeits-Einschränkungen, Gangstö-rungen, ggf. Unfruchtmarkeit; [bei Frauen] z.T. Muskelkrämpfe & Zittern | Niedrige bis geringe Sterblichkeit (unbehandelt 1-5%), meist durch Atemschwäche oder Lungenentzündung

Diese Kategorie dient der Kodierung von seltenen spinalen Mus-kelatrophien und verwandten neuromuskulären Syndromen, die bisher nicht genannt wurden. Hierzu gehören unter anderem sel-tene familiäre spinale Muskelatrophien, die keinem bekannten Typ zugeordnet werden können, nicht-klassische Varianten (z.B. Misch-bilder aus proximaler und distaler Muskelatrophie) oder verwand-te Syndrome, die mit motorischer Schwäche und Muskelschwund einhergehen, jedoch nicht die diagnostischen Kriterien der typi-schen SMA-Formen erfüllen.

Diese Kategorie kodiert für spinale Muskelatrophien, bei denen (bisher) weder der genaue Typ noch eine besondere Unterform festgestellt oder spezifiziert werden kann.