Glykogenspeicherkrankheiten (auch Glykogenosen genannt), wozu z.B. folgende gehören:

• Andersen-Krankheit: autosomal-rezessiv vererbt | Beginn in ersten Lebensmonaten | Symptome: vergrößerte Leber, Le-berzirrhose, vergrößerte Milz, Speiseröhren-Krampfadern, z.T. Muskelschwäche, Muskelverkümmerung
• Cardiomegalia glycogenica: extrem selten (3 bekannte Fälle) | Beginn im Säuglingsalter (4-7 Monate) | Symptome: kein nor-males Weinen, Schwäche, Abnehmendes Trinken, z.T. Läh-mung der Zwischenrippenmuskulatur, fehlende Reflexe | kann tödlich enden durch Atemlähmung
• Cori-Krankheit/Forbes-Krankheit: autosomal-rezessiv vererbt | 1:83.000-100.000 betroffen | meist leichter Verlauf | Beginn der Symptome meist mit ca. 3-4 Monate nach Abstillen | Symptome: Unzersuckerung, Wachstumsverzögerung, vergrö-ßerte Leber, später niedriger Blutdruck & Herzmuskelerkran-kungen
• Hers-Krankheit: autosomal-rezessiv vererbt | in Pubertät häufig Rückentwicklung der vergrößerten Leber | Symptome: vergrößerte Leber, wiederkehrende Blut-Übersäuerung, Un-terzuckerung, Stamm-Fettleibigkeit, Minderwuchs
• Leberphosphorylasemangel: autosomal-rezessiv & X-chromo-somal-rezessiv (seltener) vererbbar | ca. 1:100.000 betroffen | Beginn meist in früher Kindheit | Erwachsene i.d.R. symptom-los | Symptome: vergrößerte Leber, Wachstums- & Entwick-lungsverzögerungen; z.T. volle Wangen & geringe Knochen-dichte, Leberzirrhose-Risiko
• McArdle-Krankheit: chronisch | autosoma-rezessiv vererbt | Symptome• Phosphofruktokinase-Mangel/Tarui-Krankheit: ca. 100 bekannte Fälle weltweit | i.d.R. autosomal-rezessiv vererbt | Symptome: belastungsabhängige Muskelkrämpfe, Blutar-mut | kindliche Form häufig früh tödlich
• Pompe-Krankheit: unterteilbar in frühe Form (Symptom-Be-ginn beim Säugling) & späte Form (Beginn im Jugend-/Erwach-senenalter) | früher Beginn häufig schlechterer Verlauf | Symptome: [frühe Form] vergrößertes Herz, Herzinsuffizienz; [späte Form] fortschreitende Muskelschwäche (v.a. Atemmus-kulatur & Oberarm/Becken/Oberschenkel), Erschöpfung | frü-he Form innerhalb 1. Lebensjahres tödlich wegen Herzversa-gen und späte Form wegen Atemversagens oder Hirn-Aneu-rysmas
• Von-Gierke-Krankheit: autosomal-rezessiv vererbt | unterteil-bar in Glykogenose Typ Ia, Ib, Ic & Id | Symptome: vergrößer-te Leber, später vergrößerte Nieren, wiederkehrende Unter-zuckerung, Hornhautzerstörung, verlängerte Blutung, Leberin-suffizienz, Kleinwuchs, Puppengesicht, großer Bauch

Störungen des Fruktosestoffwechsels, dazu gehören:

• Essentielle Fruktosurie: selten | autosomal-rezessiv vererbt | erhöhte Fruktose im Blut | symptomlos
• Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel: Symptome: starke Un-terzuckerungen, Blut-Übersäuerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle | starke Unterzuckerungen häufig tödlich
• Hereditäre Fruktoseintoleranz: sehr selten (1:20.000-130.000) | autosomal-rezessiv vererbt | Beginn meist um 6. Lebensmo-nat bei Füttern fructosehaltiger Kost | Symptome nach Ver-zehr von Fruchtzucker oder Rübenzucker | Symptome: Übel-keit, Erbrechen, Durchfall, Schweißausbruch, Zittern, Benom-menheit, Lethargie, Krampfanfälle, Unterzuckerung, Blut-Über-säuerung, bei weiterführendem Konsum Leberinsuffizienz mit vergrößerter Leber, Gelbfärbung, Lebenrversagen, Koma, ...

Störungen des Galaktosestoffwechsels, dazu gehören z.B.:

• Galaktokinasemangel: selten (<1:100.000) | autosomal-rezes-siv vererbt | Beginn im Säuglings-/Kleinkindalter | Symptome: Linsentrübung
• Galaktosämie: autosomal-rezessiv vererbt | ca. 1:40.000 be-troffen | bei Geburt meist symptomlos; Beginn in ersten bei-den Wochen mit Zufuhr von Laktose (Milch) | Symptoe: Ge-wichtsverlust, Muskelschwäche, Erbrechen, Durchfall, Unter-zuckerung, Trinkschwäche, vergrößerte Leber/Milz, Neuge-borenenkrämpfe, Lethargie, akutes Leberversagen, Gelbfär-bung, Gerinnungsstörungen, (Schleim-)Hauteinblutungen, In-fektionsrisiko, später Entwicklungsverzögerungen (v.a. Sprach-störungen), bei Mädchen Unfruchtbarkeit | kann lebensbe-drohlich sein

Weitere bisher nicht genannte Störungen der Kohlenhydrat-aufnahme im Darm, dazu gehören:

• Glukose-Galaktose-Malabsorption: selten (wenige 100 be-kannte Fällte| Symptom-Beginn in ersten Lebenswochen | Symptome: schwerer Durchfall, Austrocknung, Blut-Übersäue-rung, Gewichtsverlust beim Milchfüttern, später z.T. Nieren-steine | Austrocknung kann lebensbedrohlich sein
• Saccharasemange: v.a. nordische Völker betroffen | Symp-tome: Bauchkrämpfe, Blähbauch, Durchfall, Verstopfung, Er-brechen, Unterzuckerung, Kopfschmerzen, Wachstumsverzö-gerungen, Infektionsanfälligkeit, Angst, Herzstolpern, Blähun-gen

Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Zuckerprodukti-on, dazu gehören:

• Phosphpenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel: selten (<1:1 Mio) | autosomal-rezessiv & mitochondrial vererbt | Beginn im Neugeborenenalter oder einige Monate nach Geburt | Symptome: Unterzuckerung, blut-Übersäuerung, neurologi-sche Verschlechterung, schweres Leberversagen, Fanconi-Syn-drom (vermehrtes Urinieren, Austrocknung, Knochenstoff-wechsel-Störung, ...), Wachstumsstörungen, Muskelschwäche, niedriger Blutdruck, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfäl-le, Spastik, Lethargie, kleiner Kof, Herzerkrankungen
• Pyruvatcarboxylase-Mangel: selten (1:250.000) | autosomal-rezessiv vererbt | unterteilbar in Typen A, B & C (selten) | Symptome z.B.: Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Muskelschwäche, Blut-Übersäuerung; [Typ A] Entwicklungsver-zögerung, Muskelschwäche, niedriger Blutdruck, Blut-Über-säuerung; [Tyn B] Hirnschädigungen, Atem-Insuffizienz, schwe-re Entwicklungsverzögerungen, neurologische Störungen (z.B. Krampfanfälle); [Typ C] mäßige Entwicklungsverzögerungen, neurologische Auffälligkeiten | Typ A häufig im frühen Kin-deslater tödlich, Typ B bereits im Neugeborenenalter tödlich
• Pyruvatdehydrogenase-Mangel: selten (ca. 1:50.000-1 Mio.) | meist X-chromosomal-semidominant vererbt, seltener autoso-mal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant | kann in jedem Alter auftreten | Symptome abhängig vom betroffenen Organ | Symptome: Blut-Übersäuerung, neurologische Störungen, Herzerkrankungen, Lebererkrankungen, Fortpflanzungsstö-rungen | Blut-Übersäuerung kann in schweren Fällen tödlich sein

Weitere bisher nicht genannte Störungen des Kohlenhydrat-stoffwechsels, dazu gehören:

• Essentielle Pentosurie: fast nur Menschen mit aschkenasi-scher jüdischer Abstammung betroffen (hier 1:3.300) | autoso-mal-rezessiv vererbt | vermehrt den Zucker L-Xylulose im Urin | symptomlos
• Oxalose/Oxalurie: selten | unterteilbar in drei Typen | Typ 1 (80%) autosoal rezessiv vererbt | Anlagerung von Calcium-oxalat-Kristallen in Niere, Augen, Herzmuskel, Gefäßwände, Haut, Knochen, Gelenkknorpel und Nervengewebe | Symp-tome: Nierenschädigungen, Nierensteine, Harnsteine, Nieren-versagen, Gewebeneubildungen, Knochenneubildungen, ...
• Renale Glukosurie: selten | autosomal-rezessiv vererbt | Ausscheiden von Glukose im Urin | meist symptomlos

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