Störungen des Aminosuäretransportes, wozu folgende zählen:

• Cystinspeicherkrankheit/Cystinose: autosomal-rezessiv ver-erbt | 1:60.000-200.000 Lebendgeburten betroffen | weltweit ca. 2.000 bekannte Fälle | Cystin-Einlagerungen v.a. im Kno-chenmark, Milz, Bindehaut, Hornhaut, Leber & Lymphknoten | Bei Beginn im Erwachsenen alter sehr milder Verlauf, i.d.R. Beginn zw. 3.-6. Lebensmonat | Symptome: strohblonde Haa-re/blaue Augen, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Fieber, vermehrter Durst & Harndrank, nächtlicher Harndrang, gestör-ter Knochenstoffwechsel, Nethhauterkrankungen, LIchtemp-findlichkeit, vergrößerte Leber & Milz | kindliche Form unbe-handelt in den ersten 10 Jahren tödlich
• De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex: genetisch bedigt (autoso-mal-rezessiv vererbt) oder durch andere Fehlstörungen (z.B. Cystinose) | Symptome: vermehrter Harndrang (ggf. Aus-trocknung), Übersäuerung des Blutes, Knochenstoffwechsel-Störung (erweichte Knochen), Kalium-Mangel, Kalzium im Urin, später oft Niereninsuffizienz
• Hartnup-Krankheit: autosomal-rezessiv vererbt < ca. 1/24.000 -30.000 betroffen | Symptome schubweise | Symptome wer-den durch Fieber, Sonnenlicht oder Einnahme von Sulfonami-den getriggert | z.T: symptomlos | Symptome: Lichtempfind-lichkeit, Hauterkrankungen, zu wenig oder viel pigmentierte Hautbereiche, wiederkehrender Durchfall, Kopfschmerzen, Lähmungen, Bewegungskoordinationsstörungen, Depression, verändertes Denken & Fühlen, Infektanfälligkeit | kann in schweren Fällen im Erwachsenenalter zum Tod führen
• Lowe-Syndrom: X-Chromosomal-rezessiv vererbt | ca 1.500.000 betroffen | fast nur Männer betroffen | Symptome können varriieren je nach betroffenen Organen | Symptome: Muskelschwäche, fehlende Reflexe, Intelligenzminderung, Ver-haltensauffälligkeiten, Linsentrübung, Grüner Star, Wasser-auge, Nierenerkrankungen, Knochenstoffwechselstörung (VitD-Resistent), spastische Krampfanfälle | meist vor dem 40. Lebensjahr tödlich
• Zystinurie: autosomal-rezessiv vererbt | 1:7.000-20.000 betroffen (z.T. 1:100.000) | Begin im Kindesalter | Symptome: Nierenkoliken/Nierensteine

Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren, dazu gehören:

• Homozystinurie: autusomal-rezessiv vererbt | unterteilbar in Typ I (klassiche Form), Typ II & Typ III | Typ I bei Geburt symp-tomlos, Entwicklung dieser erst später; bei Typ II Symptome bereits als Neugeborene, aber auch symptomlose & milde Verläufe möglich | Symptome: [Typ I] veränderte Lage der Au-genlinse, Grüner Star, Kurzsichtigkeit, Hochwuchs, überlange Extremitäten, zu lange/dünne Finger, Skoliose, Aterienverkal-kung, Blutgefäß-Verschluss, psychomotorische Entwicklungs-verzögerungen, psychiatrische Auffälligkeiten, Krampfanfälle; [Typ II] Hirnschädigungen, Muskelschwäche, schwerste geisti-ge Zurückgebliebenheit, spastische Extremitätenlähmung (Ar-me & Beine), Krampfanfälle, Nervenerkrankungen; [Typ III] Krämpfe, gestörte Blutproduktion, Muskelschwäche
• Methioninämie: vermutlich selten | autosomal-rezessiv vererbt | oft symptomlos | Symptome: geistige Behinde-rung, neurologische Störungen, Bewegungskoordinationsstö-rungen, Trägheit, Muskelschwäche, Leberprobleme, unge-wöhnliche Gesichtszüge, nach Kohl riechender Atem/Schweiß/Urin
• Sulfitoxidasemangel: autosomal-rezessiv vererbt | Sympto-me können schon bei Neugeborenen auftreten | Symptome: [milde Form] Lähmungen, unwillkürliche Bewegungen; [schwerste Form] Krampfanfälle, niedriger Blutdruck, Muskel-zuckungen
• Zystathioninurie: erhöhte Ausscheidung von Zystathionin im Urin | symptomlos

Störungen des Harnstoffzyklus, dazu gehören:

• Argininämie: angeboren | autosomal-rezessiv vererbt | ca. 1:350.000-1 Mio betroffen | Beginn ab ca. 1-3 Jahre | Sympto-me: verlangsamtes Wachstum, spastische Lähmungen, Ver-langsamung/Stopp der Entwicklung, Bewegungsunfähigkeit, Verlust von Blasen- & Stuhlkontrolle, z.T. geistige Beeinträchti-gungen, Krampfanfälle, Zittern, Gleichgewichts- & Koordinati-onsstörungen | kann lebensbedrohlich sein
• Argninbernsteinsäure-Krankheit: angeboren | autosomal-rezessiv vererbt | ca. 1:215.000 Lebendgeburten betroffen |unterteilbar in frühe Form (bei Neugeborenen) oder späte Form | Symptome: [Frühe Form] häufiges Erbrechen, Lethar-gie, verminderte Körpertemperatur, unbehandelt Krampanfäl-le bis zum Koma; [späte Form] z.B. Lernbehinderungen, ADHS, Lebererkrankungen, Bluthochdruck, brüchige Haare | Frühe Form unbehandelt tödlich
• Hyperammonämie: vererbt | Symptome: Konzentrationsstö-rungen, verlangsamte Reaktion, verändertes Schlafverhalten, Veränderungen des Schriftbildes, grobes Händezittern, ggf. Leberkoma (Bewusstlosigkeit, fehlende Reflexe ...) | Leber-koma kann tödlich sein
• Zitrullinämie: sehr selten | ca. 1:250:000 betroffen | auto-somal-rezessiv vererbt | unterteilbar in Typ I (akut [Beginn kurz nach Geburt] & adult [Beginn in Jugend]) & Typ II [Beginn im Erwachsenenalter] | Typ II v.a. in Japan vorkommend | Symptome: fortschreitende Lethargie bis Koma; [Typ I akut] Gedeihstörung & Erbrechen; [Typ I adult] Appetitlosigkeit, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Rückbildung, Krampfanfälle; [Typ II] Unruhezustände, neuropsychatrische Auffälligkeiten, Gedächtnisverlust, Koma; [Typ II neonatal] Ge-deihstörung, Minderwuchs, Leberfunksionsstörungen, vergrö-ßerte Leber, Gerinnungsstörung, Blutarmut, ...

Störungen des Lysin- & Hydroxylysinstoffwechsels, dazu gehö-ren:

• Glutarazidurie: selten | angeboren | unterteibar in 3 Typen | Typ I vor Ausbruch symptomlos | Symptome: [Typ I] Bewe-gungsstörungen, z.T. Lern- oder Teilleistungsschwächen; [Typ II] Gesichts- & Hirnfehlbildungen, Zysten-Nieren, Epilepsie, Herzmuskelerkrankungen, Muskelerkrankungen, Blut-Über-säuerung, fortschreitende Hirnerkrankungen; [Typ III] sehr variabel
• Hydroxylysinämie: selten | genetisch bedingt | Symptome: Geistige Behinderung, Krampfanfälle, Muskelschwäche, Ent-wicklungsverzögerung
• Hyperlysinämie; vererbt | Symptome: verzögertes Größen-wachstum, geringes Gewicht, geistige Behinderung

=> angeboren
=> unterteilbar in Typ I & Typ II
=> Typ I Beginn ab 20. Lebensjahr
=> Symptome:
   • Typ I: fortschreitender Sehverlust, Nachtblindheit, Gesichts-feldeinschränkungen bis Blindheit (vor 40. Lebensjahr)
    • Typ II: Lethargie, Koma, geistige Entwicklungsverzögerung, ggf. epileptische Anfälle

Störungen des Glyzinstoffwechsels, dazu gehören:

• Hyperhydroxyprolinanämie: autosomal-rezessiv vererbt | Symptome: geistige Zurückgebliebenheit, Blut im Urin
• Hyperprolinämie: autosomal-rezessiv vererbt |unterteilbar in Typ I & Typ II (seltener) | Typ I häufig symptomlos | Sympto-me: [Typ I] Krampfanfälle, geistige Behinderung, neurologi-sche Erkrankungen; [Typ II] Krampfanfälle, Zuckungen, geistige Behinderung
• Nichtketotische Hyperglyzinämie: autosomal-rezessig vererbt | v.a. in Nordfinnland | kann verlängerterten oder blitzartigen Verlauf haben | Symptome: Muskelschwäche, Atemproblene, Trinkschwäche, Muskelzuckungen, zu kleiner Schädel | blitz-artige Form im Neugeborenenalter häufig in wenigen Tagen tödlich
• Sarkosinämie: selten | autosomal-rezessiv vererbt | z.T. symptomlos | Symptome: Entwicklungsverzögerungen, Mus-kelschwäche, Krampanfälle, z.T. Verhaltensauffälligkeiten & kognitive Störungen

Weitere bisher nicht genannte Störungen des Aminosäure-stoffwechsels, wie z.B.:

• Störungen des Beta-Aminosäure-Stoffwechsels: z.T. symp-tomlos | Symptome: neurologische Entwicklungsstörungen (z.B. Epilepsie)
• Störungen des Gamma-Glutamyl-Zyklus: meist bereits im frühen Kindesalter | Symptome: Epilepsie, Hirnerkrankungen, erhöhte Schläfrigkeit, z.T. Wachstumsbeschleunigung, Sprach-störung, niedriger Blutdruck, Bewegungskoordinationsstörun-gen, z.T. Rückbildung

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