Mitochondriale Zellerkrankungen mit Abbau des Nervensys-tems zur Folge.

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Kearns-Sayre-Syndrom
=> Kombination aus fortschreitender Augenbewegungsläh-mung, Netzhautveränderungen und Herzleitungsstörungen
=> sehr selten (~1-3:100.000)
=> meist durch sporadische genetische Mutationen
=> Symptome: hängende Augenlider, gestörte Augenbewe-gungen, Blendempfindlichkeit, Sehverschlechterung, langsa-mer Puls, Schwindel, Ohnmachtsanfälle, Belastungsintoleranz, Muskelschwäche, unsicherer Gang, Augenzittern, ggf. Schwer-hörigkeit, Kleinwuchs, Diabetes, Schilddrüsenunterfunktion
=> Hohe Sterblichkeit (unbehandelt), mit Behandlung erhöh-te Sterblichkeit, meist durch plötzlicher Herztod/Herzrhyth-musstörungen

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MELAS-Syndrom [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazido-se, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
=> Mitochondriale Störungen die mehrere Organe betreffen
=> selten (6-160:1 Mio Einwohner betroffen)
=> Beginn im Kindes-/Jugendalter (ca. 8 Jahre)
=> meist mütterlich vererbt
=> Symptome: schlaganfallähnliche Episoden (Lähmungen, Seh-/Sprachstörungen, Verwirrtheit), epileptische Anfälle, Kopfschmerzen/Migräne, geistiger Abbau bis Demenz, Belas-tungsintoleranz, Muskelschwäche, Hörminderung, Diabetes, z.T. Wachstumsverzögerung, Übelkeit, Erbrechen, Appetitmin-derung
=> Hohe Sterblichkeit (unbehandelt), mit Behandlung erhöh-te Sterblichkeit, meist durch epilepptische Anfälle, Stoffwechel-Entgleisung (Laktatazidose) oder Herzrhythmusstörungen

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MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
=> Epilepsie-Form mit Bewegungskoordinationsstörungen
=> extrem selten (<1:100.000)
=> Mitochondriale Hirnschädigungen
=> 0,5-1,6:100.000 Einwohner betroffen
=> Beginn meist im jungen Erwachsenenalter
=> fortschreitender Verlauf
=> Symptome: ruckartige Muskelzuckungen, epileptische An-fälle, Bewegungskoordinationsstörungen, geistiger Abbau, Muskelschwäche, Kribbeln/Taubheit, Schwerhörigkeit, z.T. Fettansammlungen
=> Hohe Sterblichkeit (unbehandelt), mit Behandlung erhöh-te Sterblichkeit, meist durch epileptische Anfälle oder Atem-/Herzkomplikationen

=> Neurodegenerative Demenzform mit Synuclein-Ablagerun-gen im Gehirn
=>zweithäufigste neurodegenerative Demenz nach Alzheimer (~5-10% aller Demenzen)
=> Männer etwas häufiger betroffen
=> Beginn meist zw. 70-80 Jahre
=> Symptome: ausgeprägte Aufmerksamkeits-/Konzentrati-onsschwankungen, visuell-räumliche Störungen, Funktionsstö-rungen, visuelle Halluzinationen/Illusionen, Parkinson (Ver-langsamung, Steifigkeit, z.T. Zittern, Gangstörung/Fallen), Schlafstörungen, Schwarzwerfen beim Aufstehen, Blasen-/Darmstörungen, Schweißregulationsstörung
=> Erhöhte bis Hohe Sterblichkeit (Überlebenzeit ~5-8 Jah-re), meist durch Verschlucken oder Infektionen

Weitere degenerative Krankheiten des Nervensystems, wie bspw.:
• Infantile neuroaxonale Dystrophie [Seitelberger-Krankheit]: sehr selten | meist durch Mutationen (autosomal-rezessiv vererbbar) | Beginn meist zw. 6-Monaten bis 3 Jahre | schleichend-rasch fortschreitender Verlauf | Symptome: Verlernen von Fähigkeiten (Motorik, Sprache, Denken), Rumpf-Schlaffheit/Instabilität, später Mus-kelsteife, unsicherer Gang, Reflexveränderungen (anfangs schwach, später übersteigert), Schielen, Augenzittern, unkoor-dinierte Augenbewegungen, Sehnerv-Schwund mit Sehverlust/Erblindung (10-24 Monate), mentaler Abbau, ggf. epileptische Anfälle, Sprachverlust, später Schluckstörungen | Unbehan-delt fast immer tödlich (> 90%), mit Behandlung sehr hohe Sterblichkeit (> 50%) im Kinder-/Jugendalter, meist durch Ver-schlucken oder Infektionen
• Poliodystrophia verebri progressiva [Alpers-Krankheit]: sehr selten (1:100.000/250.000) | meist durch genetische Mutation (autosomal rezessiv vererbbar) | Beginn meist im Kleinkinder-alter (2-4 Jahre) | rasch fortlaufend über Monate bis wenige Jahre | Symptome: (epileptische) Anfälle, Entwicklungsrück-schritte (Verlust erlernter Fähigkeiten), niedriger BLutdruck, Muskelsteife, unsicherer Gang, kopfschmerzen, Sehstörungen bis ggf. Blindheit, Leberschäden (Gerinnungsstörung, Gelb-sucht, Leberversagen), Gedeih-/Trinkschwäche, Erbrechen, Müdigkeit | Unbehandelt fast immer tödlich (>90 %), mit Behandlung sehr hohe Sterblichkeit (> 50%) in Kindheit/früher Jugend, meist durch Leberversagen oder Anfälle/Infektionen
• Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie [Leigh-Syn-drom]: selten (1:30.000/40.000 betroffen) | verursacht durch genetische Mutationen (autosomal-rezessiv, seltener X-chro-mosomal vererbbar) | Beginn meist im Säuglings-/frühem Kin-desalter (selten Jugend/Erwachsene) | Verlauf schubweise oder stetig fortschreitend | Symptome: Entwicklungsrück-schritte (Verlust von Kopfhalten/Sitzen/Sprechen/Gehen), schlaffe Muskulatur, später Muskelsteife, unsciherer Gang, Be-wegungskoordinationsstörungen, epileptische Anfälle, Augen-zittern, Blickstörungen, Schluckstörungen, Erbrechen, Gedeih-/Trinkschwäche, Übelkeit/Schwäche (Laktatazidose) | Unbe-handelt fast immer tödlich (> 90%), mit Behandlung sehr ho-he Sterblichkeit (> 50%) nur wenige Jahre nach Diagnose, meist durch Atemversagen