=> sehr selten (< 1: 1 Mio | 10 bekannte Fälle)
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Beginn in ersten Lebenstagen
=> Symptome: Multiorganversagen, Schwerhörigkeit
=> endet unbehaglich in ersten Tagen tödlich

=> selten (1:60.000 Neugeborene)
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Beginn in ersten drei Lebensmonaten
=> Symptome: Kandidose, anhaltende Infektionen, Lungenentzün-dung, Durchfall, Entwicklungsstörungen, ...
=> unbehandelt tödlich

=> selten (1:60.000 Neugeborene)
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Beginn in ersten drei Lebensmonaten
=> Symptome: Pilzerkrankungen, anhaltende Infektionen, Lungen-entzündung, Durchfall, Entwicklungsstörungen, ...
=> unbehandelt tödlich

=> selten (1:60.000 Neugeborene)
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Beginn in ersten Lebensmonaten
=> Symptome: ständige INfektionen (v.a. Mittelohrentzündung, Lungenentzündung, ...), Pilzerkrankungen, Durchfall, Verdauungs-störungen, Wachstum- & Entwicklungsverzögerungen
=> unbehandelt innerhalb 1-2 Jahre tödlich

=> angeboren (autosomal-rezessiv)
=> unterentwickelte Thymusdrüse/Bries
=> Symptome: schwere Infektionen, Aussackung der Bronchien, vergrößerte Leber & Milz, Schwellungen, Durchfall

=> sehr selten (70 bekannte Fälle | 4% aller SCID-Patienten)
=> Beginn in ersten Lebensjahren
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Symptome: wiederkehrende Infektionen (durch Viren/Pilze), Entwicklungsstörungen, neurologische Störungen (motorische Stö-rungen), Bluthochdruck/geringer Blutdruck, Krampflähmungen, unkontrollierte Bewegungen, Hyperaktivität, Verhaltensauffällig-keiten, ...
=> unbehandelt in ersten zehn Jahren tödlich; nur wenige werden 20-30 Jahre alt

=> sehr selten (weltweit < 20 Patienten)
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Beginn i.d.R. im Kindesalter
=> Symptome: wiederkehrende Infektionen oberer & unterer Atemwege, Aussackung der Bronchien, Hautverletzungen, Verlet-zungen der Atemwege, ...

=> selten (< 200 Betroffene weltweit)
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Symptome: wiederkehrende Lungeninfektionen (v.a. durch Bakterien & Pilze), wiederkehrende Herpes-Infektionen, ...

Weitere bisher nicht genannte kombinierte Störungen des Im-munsystems, wie z.B.:

• Biotinabhängiger Carboxylase-Mangel: angeboren (autoso-mal-rezessiv) | je nach Enzymrestaktivität in drei Schweregra-de unterteilbar | dank frühzeitiger Entdeckung im Mutterleib mittlerweile meist symptomlos, ebenso wie partielle (geringst schwere) Form | Symptome: Bewegungskoordinationsstörun-gen, Schwerhörigkeit, Sehstörungen, Haarlosigkeit, brüchige/raue Haare, Hautausschläge, Entwicklungsstörungen, geistige Zurückgebliebenheit, Lethargie, niedriger Blutdruck, Krämpfe, seborrhoischer Hautausschlag, Candidose, Atemnebenger-äusch, Hyperventilation, Atemnot, Stoffwechselstörungen (Laktat, Keton), wiederkehrende Infektionen, gestörte Immun-reaktion, ...

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