Krankheiten im Bereich der neuromuskulären Synapse und des Muskels
Myasthenia gravis
und sonstige neuromuskuläre Krankheiten
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Myasthenia gravis ist eine Autoimmun-Erkrankung, bei der die Sig-nalübertragung zwischen Nerven und Muskeln gestört ist. Haupt-symptom ist Muskelschwäche, die unterschiedlich stark ausge-prägt ist und verschiedene Bereiche betrifft. Teils verläuft die Er-krankung schubweise. Eine symptomatische Therapie ist möglich, heilbar ist Myasthenia gravis aber nicht.
Als primäre Myopathien werden Erkrankungen bezeichnet, die primär auf einer Erkrankung der Muskulatur beruhen.
Die Muskeldystrophien sind eine Gruppe primär degenerativer Muskelerkrankungen.
Myotone Syndrome sind Erkrankungen, die sich durch eine krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung auszeich-nen.
Kongenitale Myopathien sind Muskelerkrankungen, die schon im Neugeborenenalter auffällig werden.
Mitochondrialen Myopathien liegt eine Mitochondriopathie, das heißt eine Störung des Energiestoffwechsels der Mito-chondrien, zugrunde. Durch Mutationen in der Mitochondrien-DNA sind die Mitochondrien funktionell, strukturell oder nu-merisch verändert.
Myofibrilläre Myopathien sind eine Gruppe von angeborenen Muskelerkrankungen, die meist erst im mittleren Erwachse-nenalter auffällig werden. Bei ihnen führt ein struktureller Feh-ler in bestimmten Eiweißen der Muskelzelle zum Verklumpen dieser Eiweiße und damit letztendlich zum Untergang der Muskelzelle.
Primäre Myopathien
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Sonstige Myopathien
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In dieser Gruppe werden sonstige durch exogene Substanzen ausgelöste Myopathien zusammengefasst, wie z.B. Arzneimittelin-duzierte Myopathie durch Medikamente (wie zum Beispiel durch Statine, Cortison oder Colchicin), Alkoholmyopathie bei der Alko-holkrankheit oder toxische Myopathien, die durch eine Schädigung durch exogene Toxine (Giftstoffe) ausgelöst werden. Auch ent-zündliche Myopathien können im Rahmen von Autoimmunerkran-kungen auftreten oder erregerbedingt sein.
Muskelerkrankungen können im Rahmen einer Vielzahl anderer Grunderkrankungen als Symptom auftreten, ins. Myopathie bei Vitamin-D-Mangel oder endokrine Myopathien, die bei endokrinen Erkrankungen (wie z.B. der Hyperthyreose) auftreten. Myopathien können außerdem bei Stoffwechseler-krankungen auftreten. Insbesondere Störungen des Energie-stoffwechsels machen sich aufgrund des hohen Energiebe-darfs häufig in der Muskulatur bemerkbar. Wichtige Erkran-kungen sind die Glykogenspeicherkrankheiten und die Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten. Nutritive Myopathien bei Man-gelerkrankungen wie zum Beispiel dem Selenmangel gehören ebenfalls in diese Kategorie.
bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
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