=> ca. 1:250.000 männlichen Lebendgeborenen betroffen
=> angeboren (X-chromosomal-rezessive Vererbung)
=> oft einhergehend mit Autoimmunerkrankungen
=> => Beginn bereits kurz nach Geburt
=> Symptome: (Schleim-)Hauteinblutungen, in späteren Jahren Magen-Darm-/Hirn-Blutungen, chronisch-wiederkehrende Haut-ausschläge, starke Infektanfälligkeit (ab 2. Lebensjahr wiederkeh-rende Lungen-/Mittelohr-/Hirnhautentzündungen, ggf. Multiorgan-versagen)
=> Prognose: Lebenserwartung i.d.r. < 10 Jahre

=> 1:6.000/10.000 der Neugeborenen betroffen
=> angeboren
=> fehlgebildeter Thymus (verkleinert), der Nebenschuildrüsen, Herzfehler und Gesichtsfehlbildungen
=> Symptome: wiederkehrende Pilz- & Vireninfektionen, Krämpfe, Herzfehler/Blutgefäß-Fehlbildungen (verminderte Lungendurch-blutung, Atemnot, ...), breite/kurze Nase, fischartiger Mund, Oh-renfehlbildungen, veränderte Lidachsen, großer Augenabstand

=> angeborene Immunschwäche
=> Symptome: Infektanfälligkeit/wiederkehrende Infektionen (v.a. der Lunge), Minderwuchs (z.T. nur einzelne KÖrperabschnitte)

=> sehr selten (< 1:1 Mio betroffen
=> vererbt (X-Chromosomal-rezessiv)
=> gestörte Immunreaktion auf das Epstein-Barr-Virus
=> unterteilbar in zwei Formen (Purtilo/Duncan-Syndrom & XIAP-Mangel)
=> Symptome: chronischer Verlauf akuter Infektion mit vermin-derten Gammaglobulinen, Lymphozyten in Organen, Blutarmut (Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Leistungsminderung, Kopfschmer-zen, Schwindel, Herzrasen, ...), z.T. Herz-/ZNS-Fehlbildungen (ange-boren), beim Typ II vergrößerte Milz

=> selten
=> Auftreten meist in Kindheit
=> vererbt
?> lebenslange chronische Erkrankung
=> Symptome: Knochen- & Zahndefekte (inkl. Knochenbrüche, später Milchzahn-Verlust), Hautausschläge, Hautgeschwüre, Haut-infektionen, wiederholte Infektionen (Lunge, Nasennebenhöhlen)

Immunstörungen in Verbindung mit weiteren bisher nicht genann-ten schweren Defekten.

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