=> sehr seltene Erbkrankheit (weniger als 1:1.000.000)
=> autosomal-rezessive oder autosomal-dominante Vererbung
=> Symptome: fehlende Iris, Bewegungsstörungen, Intelligenzmin-derung, Mundtrockenheit, heiße Haut, Herzrhythmusstörungen, schneller Puls, Entwicklungsverzögerung (Sprache normal)

=> Hälfte aller erblichen Ataxieformen (1:50.000)
=> Beginn i.d.R. vor dem 20. Lebensjahr bis sehr früh im Leben
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Symptome schreiten unaufhaltsam voran, Geschwindigkeit individuell unterschiedlich
=> Symptome: Ataxie, Verlust von Oberflächen- & Tiefensensi-bilität, Sprechstörungen, Koordinationsstörungen, Störung der Feinmotorik, Spastik, Wesensveränderungen, Wirbelsäulenver-krümmung, Hohlfuß, Veränderung des Herzens, Diabetes, prä-senile Demenz, Gang- & Gleichgewichtsstörungen, z.T. Erhal-tung der Sehnenreflexe, z.T. Tremor, z.T. unwillkürliche Mus-kelzuckungen
=> lebensbedrohlich durch fortschreitende Kardiomyopathie (Herzerkrankung)

=> Beginn i.d.R. nach dem 20. Lebensjahr
=> Symptome schreiten unaufhaltsam voran, Geschwindigkeit individuell unterschiedlich
=> Symptome: Ataxie, Koordinationsstörungen, Störung der Fein-motorik, Spastik, Gang- & Gleichgewichtsstörungen, ...

=> selten
=> Manifestation bereits im Kindesalter (ca. 2 Jahre)
=> autosomal-rezessive Vererbung
=> Symptome mit Alter fortschreitend
=> Symptome: Ataxie, Störung der Bewegungen (v.a. Rücken), Schwierigkeiten bei Körperhaltung, eingeschränkte Koordina-tion der Extremitätenbewegungen, unwillkürliche Zuckungen von Händen & Füßen, Verschlechterung des Sprachvermö-gens, sichtbare Gefäße, Immundefizienz (Folge häufig Atem-wegsinfektionen), oft bösartige Tumore, sehr strahlenempfind-lich, Störung körperlicher & geistiger Entwicklung, hohe Spei-chelproduktion, trockene Haut, sprödes Haar
=> Lebenserwartung deutlich herabgesetzt, v.a. durch Atem-wegsinfektionen und bösartige Tumore (z.B. Leukämie)

=> über 70 verschiedene Defekte bekannt
=> autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal vererbt
=> können in jedem Lebensalter auftreten
=> Symptome abhängig von Defekttyp
=> Symptome langsam oder sehr schnell voranschreitend
=> Symptome: zunehmende spastische Lähmungen der unteren Extremität, Muskelschwäche, Hyperreflexie, Unangenehme Kör-perempfindung, Blasenentleerungsstörungen, Gagnstörung

Weitere bisher nicht genannte vererbte Ataxien/Bewegungsstö-rungen durch zerebellare Ursachen.

...