=> autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit
=> bereits im Neugeborenenalter schwere Symptome
=> unterteilber in Geschlecht und ohne otder mit Salzverlust-Syndrom
=> Symptome:
• Weiblich (ohne Salzverlust): männliches Aussehen (trotz XX), hervorstehende Klitoris zum kleinen Penis, Schamlippen zum Hodensack, frühe Pubertät, kein/geringes Brustwachstum, männliche Behaarung, gestörte Menstruation, fehlende Regel-blutung, geringe Fruchtbarkeit
• Männlich (ohne Salzverlust): verfrühte Pubertät, schnelles Wachstum, letztendlich Minderwuchs, starke Muskulatur, Ho-den- & Spermien-Verkümmerung
• mit Salzverlustsyndrom: zusätzlich zu obigen Symptomen Elektrolytstörungen (Natriumverlust, Kalium-Erhaltung), da-durch z.B. Herzrhythmusstörungen, Teilnahmslosigkeit, Erbre-chen, Austrocknung, Gewichtsverlust, metabolische Aszidose
=> bei metabolischer Aszidose lebensgefährlich

=> autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit
=> Manifestation in Pubertät oder Erwachsenenalter mit milden Symptomen
=> Symptome: Störungen der Regelblutungen, starke Akne, ver-stärkte/männliche Körperbehaarung (bei Frauen), Spermienpro-duktions-Störungen (bei Männern), ggf. Unfruchtbarkeit

Weitere bisher nicht genannte angeborene Störungen der Steroid-hormon-Synthese in Verbindung mit Enzymmangel.

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Weitere bisher nicht genannte Störungen der Steroid-Synthese, wie z.B.:

• Idiopathische adrenogenitale Störung: ohne bekannte Ursache | Symptome: z.B. Störungen der Regelblutungen, starke Akne, ver-stärkte/männliche Körperbehaarung (bei Frauen), Spermienpro-duktions-Störungen (bei Männern), ggf. Unfruchtbarkeit, ...

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