Aminosäuren sind unter anderem die Bausteine von Eiweißen (Proteinen) und spielen auch sonst eine zentrale Rolle im Körper. Ein Mangel an Aminosäuren kann daher vielfältige Beschwerden verursachen. Er tritt z.B. bei verschiedenen Stoffwechselerkran-kungen auf - hier sind aromatische Aminosäuren betroffen, also Phenylalanin, Typtophan, Histidin und Tyrosin.

Aminosäuren sind unter anderem die Bausteine von Eiweißen (Proteinen) und spielen auch sonst eine zentrale Rolle im Kör-per. Ein Mangel an Aminosäuren kann daher vielfältige Be-schwerden verursachen. Er tritt z.B. bei verschiedenen Stoff-wechselerkrankungen auf - hier sind verzweigte Aminosäuren betroffen, also Leucin, Isoleucin und Valin.

Störungen des Fettstoffwechsels gelten mit Diabetes zu den häufigsten Stoffwechselkrankheiten, die auch kombiniert vor-kommen. Mit diesen sogenannten Dyslipidämien können ent-weder erhöhte oder erniedrigte Blutfettwerten einhergehen und sie werden entsprechend als Hyper-oder Hypolipidämien bezeichnet. Beide Erkrankungen bleiben oftmals ohne Be-schwerden, aber insbesondere zu hohe Blutfettspiegel gelten als Risikofaktoren für Herz-Kreislauferkrankung. Damit stellt diese Variante eine große Gesundheitsgefahr für die Betroffe-nen dar. Bei einer frühzeitigen Diagnose helfen oft schon ein-fache Umstellungen des Lebenswandels, um schwerwiegende Folgen abzuwenden.

Weitere Störungen des Aminosäurestoffwechsels, welche bisher noch nicht genannt wurden.

Menschen mit Laktoseintoleranz vertragen Milch und Milchpro-dukte nicht oder nur schlecht. Grund ist ein Enzymmangel. Die häufigsten Symptome bei Laktoseintoleranz sind Blähungen, Bauchkrämpfe und Durchfall. Die Laktoseintoleranz kann sich aber auch außerhalb des Magen-Darm-Trakts bemerkbar machen.

Weitere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, welche bisher noch nicht genannt wurden.

Sphingolipide spielen v.a. als Membranlipide im Nervensystem ei-ne wichtige Rolle. Auch die Blutgruppenantigene leiten sich von den Sphingolipiden ab. Sie bestehen aus Sphingosin, einem Ami-noalkohol, der über eine Doppelbindung mit einem langen Kohlen-stoffschwanz verbunden ist, sowie einer Fettsäure, die an der Sphingosin-Aminogruppe hängt. Hier ist dieser Sphingolipidstoff-wechsel gestört.

Weitere Störungen der Lipidspeicherung, welche bisher noch nicht genannt wurden, sind ebenfalls hier aufgeführt.

Glykosaminoglykane haben aufgrund ihrer negativen Ladung die Eigenschaft, Wasser zu binden. Dadurch erhöhen sie den Wand-druck und die Elastizität der Gewebe oder dienen als biologisches "Schmiermittel". Sie ermöglichen die schnelle Passage von hydro-philen Substanzen, schränken aber gleichzeitig die Fortbewegung von größeren Partikeln (Bakterien) ein. Bei bestimmten Stoffwech-selstörungen sind diese Proteine gestört und können ihrer Funkti-on nicht vollständig nachgehen.

Glykoproteine sind Makromoleküle, die aus einem Protein und ei-ner oder mehreren kovalent gebundenen Zuckergruppen beste-hen. Damit haben sie vielfältige Funktionen im System, wie bspw. als Ribonukleasen oder bei Blutgruppenantigenen. Ihre Funktion kann bei Stoffwechselstörungen dieser jedoch start beeinträchtigt sein.

Als Fettstoffwechselstörung bezeichnet man eine Verschie-bung der Zusammensetzung der Lipide bzw. Lipoproteine des Blutplasmas.

Hyperlipidämien sind Erkrankungen des menschlichen Fett-stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch eine dauerhafte Erhöhung der Blutfette über die Normwerte. Häufig verläuft die Erkrankung für lange Zeit unerkannt ohne Beschwerden. E-xakt hier liegt die Gefahr, da es aufgrund des für lange Zeit un-erkannten Verlaufs der Störung, im Fettstoffwechsel zu schwe-ren Folgeerkrankungen kommen kann. Bei einer Vielzahl an Fällen wird die Krankheit erst dann entdeckt, wenn als Folge einer dauerhaften Erhöhung der Blutfettwerte Herz-Kreislauf-Erkrankungen (z.B. Schlaganfall, Herzinfarkt) aufgetreten sind. Auch andere Lipidämien sind hier aufgeführt.

Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z.B. ATP, NAD), der Signalwege (z.B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung. Purine und Pyrimidine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf ei-nem speziellen Stoffwechselweg aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden. Das Endprodukt des vollständigen Katabolis-mus der Purine ist die Harnsäure. Der Katabolismus der Pyrimidi-ne führt zu intermediären Bestandteilen des Citratzyklus. Bei Stö-rungen dieser Vorgänge kann es entsprechend große Auswirkun-gen geben.

Die Porphyrie ist eine Gruppe von seltenen Stoffwechseler-krankungen, die mit einer gestörten Bildung des roten Blut-farbstoffes Häm einhergehen. Typische Porphyrie-Symptome sind kolikartige Bauchschmerzen und starke Lichtempfindlich-keit der Haut. Die meisten Porphyrien sind erblich bedingt und deshalb nur symptomatisch behandelbar.

Bilirubin ist ein Abbauprodukt des Hämoglobins und hat eine gelb-bräunliche Farbe. Im Serum liegt es zu ca. 90 % als albu-mingebundenes primäres Bilirubin vor. Die Bildung oder Aus-scheidung von Bilirubin ist bei einer Reihe von Erkrankungen, gestört, beispielsweise bei Gilbert-Syndrom, Crigler-Najjar-Syn-drom oder Rotor-Syndrom.

Für den Mineralstoffwechsel des Menschen ist es wichtig, genug der benötigten Mineralstoffe mit der Nahrung aufzunehmen. Von manchen Mineralstoffen braucht der Mensch größere Mengen. Sie werden deshalb in der Ernährungslehre auch Mengenelemente genannt. Die übrigen Mineralstoffe werden als Spurenelemente bezeichnet. Hier sind Stoffwechselstörungen dieses Mineralstoff-wechsels aufgeführt.

Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei den Betroffenen sind Körperflüssigkeiten wie Speichel, Bronchial-schleim oder Bauchspeicheldrüsensekret sehr viel zäher als üblich. Das verursacht unter anderem Atemprobleme und Verdauungs-störungen. Mukoviszidose ist nicht heilbar. Mit einer konsequen-ten Therapie kann der Krankheitsverlauf aber verlangsamt wer-den.

Amyloidose ist ein Sammelbegriff für verschiedene Erkrankungen, bei denen Eiweiße schwerlösliche, krankmachende Ablagerungen bilden. Das führt zu Funktionsausfällen und unterschiedlichen Symptomen. In manchen Fällen sind sie auf bestimmte Organe oder Körperregionen begrenzt – in anderen betreffen sie den ge-samten Organismus.

Ein Volumenmangel oder eine extrazelluläre Flüssigkeit- Volumen-kontraktion tritt als Folge des Verlustes der Gesamtkörpermenge von Natrium auf. Die Gründe sind Erbrechen, exzessives Schwit-zen, Durchfall, Verbrennungen, Diuretikatherapie und Nierenver-sagen. Die klinischen Zeichen sind z.B. verminderter Haut-Wand-druck (der Zellen), trockene Schleimhäute, Herzrasen. Die Diagno-se wird klinisch gestellt. Die Therapie besteht in der Zufuhr von Natrium und Wasser.

Weitere Störungen des Wasser- & Elektrolythaushaltes, sowie des Säure-Basen-Gleichgewichts, welche bisher noch nicht genannt wurden, sind hier aufgeführt.

Weitere Stoffwechselstörungen, welche bisher noch nicht genannt wurden, sind hier aufgeführt.

Stoffwechselstörungen, die sich auf das Hormonsystem beziehen oder nach medizinischen Maßnahmen entstanden sind und ande-renorts nicht klassifiziert wurden, sind hier aufgeführt.

Ernährungs & Stoffwechselstörungen, welche durch anderenorts klassifizierte Krankheiten entstanden sind, sind hier aufgeführt.